Тематичний план практичних занять до змістовного модуля №1: Предмет І задачі патофізіології



Сторінка4/6
Дата конвертації02.01.2017
Розмір1.04 Mb.
1   2   3   4   5   6
Тема: РОЛЬ СПАДКОВОСТІ, КОНСТИТУЦІЇ, ВІКОВИХ ЗМІН В ПАТОЛОГІЇ.

Актуальність теми.

Останнім часом захворювання, у виникненні яких генетичні фактори відіграють важливу роль, викликають підвищений інтерес в зв”язку з тим, що в структурі захворюваності населення вони набувають великої питомої ваги. Науково обгрунтованішим стає співвідношення спадково- та набутого в патології людини.

Постійно розширюються обсяг інформації про мутагенність факторів зовнішнього середовища.

Великого значення набувають захворювання, в розвитку яких має значення спадкова схильність (виразкова хвороба, гіпертонічна хвороба, атеросклероз, цукровий діабет, алергія і багато інших). Лікування та профілактика їх повинні проводитися з урахуванням ролі спадковості.

Заслуговують на увагу хвороби, що виникають в період внутрішньоутробного розвитку плода під впливом патогенних факторів на організм вагітної жінки.

Все це свідчить про важливість вивчення механізмів спадковості, діагностики та корекції спадкової патології.



Загальна мета заняття - Вивчити патогенез спадкових форм патології та типи їх успадкування.
Для цього необхідно уміти (конкретні цілі):

  1. Визначати та аналізувати роль аномалій конституції, внутрішньоутробного розвитку та спадковості, значення вікових змін та порушень реактивності в розвитку захворювань.

  2. Характеризувати етіологічні фактори виникнення і розвитку спадкових хвороб і порушень внутрішньоутробного розвитку.

Для реалізації цілей навчання необхідні базисні знання-уміння.

1.Мутації, їх види (кафедра біології)

2.Поняття про гени, хромосоми (кафедра біології)

3.Типи передачі спадкових ознак (кафедра біології)


Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь з цих питань, можна знайти в наступних підручниках:

1.О.Д. Луцик, А.Й. Іванова та ін. Гістологія людини К.:, "Книга плюс", 2003р., С. 29-37, 165-168.

2.М. Р. Гжегоцький, В.І. Філімонов та ін. Фізіологія людини, К.: "Книга плюс", 2005р., С. 65.

3.Медична біологія За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори, В.: „Нова книга”, 2004р., С.82-118, 150-234, 264-266.


Перевірка первинного рівня знань.

  1. Перерахуйте мутагенні фактори зовнішнього середовища.

  2. Які є види мутацій?

  3. Що таке хромосомні аберації?

  4. Що таке мутації? Як їх класифікують за причинами виникнення.

  5. Що таке мутації? Як їх класифікують за значенням для організму.

  6. Причини виникнення мутацій.

  7. Назвіть типи успадкування.

  8. Назвіть приклади спадкових хвороб, що передаються за аутосомно-рецесивним типом.

  9. Назвіть приклади спадкових хвороб, що передаються за аутосомно-домінантним типом.

  10. Назвіть приклади спадкових хвороб, що передаються зчепленої з статтю.

  11. Що таке хромосомні хвороби?

  12. Наведіть приклади синдромів, що пов”язані їз зміною кількості соматичних хромосом.

  13. Наведіть приклади синдромів, що пов”язані їз зміною кількості статевих хромосом.

  14. Які Вам відомі хромосомні аберації?

  15. Назвіть які Ви знаєте класифікації конституціональних типів людини? Дайте їх характеристику.



Питання до ПМК№1

  1. Спадкові та вроджені хвороби. Мутації як причина виникнення спадкових хвороб (види, причини, наслідки мутацій). Мутагенні впливи. Порушення репарації ДНК та елімінації мутантних клітин як фактори ризику накопичення мутацій і виникнення захворювань.

  2. Характеристика моногенних хвороб за типом успадкування. Молекулярні та біохімічні основи патогенезу моногенних хвороб з класичним типом успадкування: дефекти ферментів, рецепторів, транспортних, структурних білків та білків, що регулюють клітинний поділ.

  3. .Патогенез моногенних хвороб з некласичним успадкуванням. Полігенні (мультифакторіальні) хвороби.

  4. Хромосомні хвороби, їх етіологія, патогенез. Загальна характеристика синдромів Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського - Тернера. Роль хромосомних аберацій в етіології і патогенезі пухлин.

  5. Принципи діагностики спадкових хвороб. Цитологічні методи. Методи діагностики ДНК. Принципи профілактики і лікування спадкових хвороб.

  6. Аномалії конституції як фактор ризику виникнення і розвитку хвороб. Класифікації конституціональних типів за Гіппократом, Ciro, Кречмером, Шелдоном, Т.П. Павловим, О.О. Богомольцем, М.В.Чорноруцьким.

  7. Старіння. Структурні, функціональні та біохімічні прояви старіння. Прогерія. Сучасні теорії старіння.

  8. Поняття про пренатальну патологію. Гамето-, бласто-, ембріо- і фетопатії. Тератогенні фактори. Критичні періоди в пренатальному онтогенезі.

  9. Внутрішньоутробні дистрофії, інфекція, гіпоксія. Хвороби і шкідливі звички матері як причинні або фактори ризику патології плода. •»


Література.

Основна:

1. Патологічна фізіологія. За редакцією М.Н.Зайка, Ю. В. Биця та ін., К: " Вища школа ", 1995р., 65-86.

2. О.В. Атаман - Патологічна фізіологія в запитаннях і відповідях. В.:"Нова книга", 2007р., С. 41-54.
Додаткова:

1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Пер. с англ. М. "Мир", 1990г.

2. Ю.И.Бажора, А.В.Шевеленкова, З.Н.Живац. «Клиническая генетика». Уч. пособие к практическим заняттям. Одеса: ОГМУ, 2001г.

3. Общая патофизиология с основами иммунопатологии /Под ред. Зайчик А.Ш, Чурилова Л.П. – Санкт-Петербург: ЭЛБИ-СПб,2000г.

4. Клиническая иммунология и аллергология: В 3 т.: Пер с нем /Под ред Л. Йегера. – М.: Медицина,1990г.


Теми рефератів для індивідуальної роботи студентів:
1. Генна інженерія та спадкові хвороби.

2. Значення спадковості в патології.

3. Спадкові ензимопатії, характеристика. Принципи класифікації та лікування.

4. Спадкова схильність до хвороб.


Ген –елементарна частина хромосоми. Гени лінійно розташовані в хромосомах. Місце, яке займає ген в хромосомі, називається локусом.

Генотип –сукупність генів організму.

Алелями називаються гени, що займають в гомологічних хромосомах гомологічні локуси, але викликають фенотипові відмінності.

Фенотип - сукупність властивостей організму, як спадково обумовлених, так і обумовлених впливом зовнішнього середовища.

Фенокопія – зміни, які виникли під впливом зовнішнього середовища, і схожі їз змінами, пов”язаними з будь-яким генотиповим фактором. В ядрах клітин жіночого організму, на відміну від чоловічого знаходиться статевий хроматин (у вигляді глибки під оболонкою ядра). Кількість глибок статевого хроматину дорівнює кількості Х-хромосом - 1.

Аналог статевого хроматину – тільце Барра (на ядрі нейтрофільного лейкоцита у вигляді барабанної палички).

Конституція- це комплекс морфологічних, функціональних і психічних особливостей організму, досить стійких, що визначають його реактивність і сформовані на спадковій основі під впливом факторів зовнішнього середовища.
Тести з банку даних „Крок-1”

2010р.

1. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчинка з попереднім діагнозом „синдром Шершевського-Тернена”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

А. Визначення статевого хроматину

В. Біохімічний

С. Дерматогліфіка

D. Генеалогічний

E. Гібридологічний


2. При обстежені пацієнта встановили що він має сильний, врівноважений, інертний тип вищої нервової діяльності за Павловим. Який темперамент за Гіппократом має цей пацієнт?

А. Сангвінічний

В. Флегматичний

С. Меланхолічний -

В. Холеричний

Е. -


3. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз - синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся; за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворюавння?

A. Рецесивний, зчеплений із статтю



B. Домінантний, зчеплений із статтю

C. Неповне домінування



D. Автосомно-домінантний

Е. Автосомно-рецесивний


2009р
1. Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х):

А. Синдром Шерешевського-Тернера

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Клайнфельтера

D. Трисомія X

Е. Синдром Дауна


2. До гінеколага звернулася жінка 28-ми років з приводу бізпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Бара. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?

А. Синдром трипло-Х

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром Патау

D. Синдром Шерешевського-Тернера

Е. Синдром Едвардса


3. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки та ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу наказало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

А. Хвороба Дауна

В. Трисомія за Х-хромосомою

С. Синдром Клайнфельтера

D. Специфічна фетопатія

Е. Синдром Тернера


4. У хворого діагностована алкаптонурія. Вкажіть фермент, дефект якого є причиною цієї патології:

А. Оксидаза гомогентизинової кислоти

В. Піруватдегідрогеназа

С. Глутаматдегідрогеназа

D. ДОФ А-декарбоксилаза

Е.Фенілаланінгідроксилаза


2008-2007р.
1.При дослідженні сечі і крові хворої дитини виявляється високий рівень гомогентизинової кислоти. Для якого захворювання це характерно?

А. Алкаптонурія

В. Тірозиноз

С. Альбінізм

D. Фенілкетонурія

Е. Галактоземія


2. Хлопець, 14 років, високого зросту з євнухоподібними пропорціями тіла, вузькі плечі, широкий таз, підшкірна клітковина розвинута надмірно, оволосіння в ділянці лобка за жіночим типом, статевий член нормальних розмірів, інтелект значно знижений. Яку патологію слід підозрювати?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Трисомія по X- хромосомі

С. Хвороба Дауна

D. Хвороба Шерешевського-Тернера

Е. Синдром Едвардса


3. До лікаря -генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Кляйнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?

А. Цитогенетичний

В. Дерматогліфіки

С. Генеалогічний

D. Елизнюковий

Е. Популяційно-статистичний


4. Дитина народилася з вродженою вадою - вовчею пащею. Яка із мутацій започаткувала формування даної патології?

А. Нелетальна мутація соматичної клітини в період ембріогенезу.

В. Нелетальна мутація соматичної клітини.

С. Летальна мутація соматичної клітини.

D. Нелетальна мутація статевої клітини матері або батька.

Е. Летальна мутація соматичної клітини в період ембріогенезу


5хлопчика, 10 років, з розумовою відсталістю характерний зовнішній вигляд: невелика голова зі скошеною потилицею, косі очні щілини, короткий ніс з широким переніссям, напіввідкритий рот. Наглядається у лікаря в зв'язку з уродженим пороком серця. Яким порушенням каріотипу обумовлена патологія у хлопчика?

А. Трисомія за 21-ою хромосомою.

В. Трисомія за 13-ою хромосомою.

С. Трисоміяза 18-ою хромосомою.

D. Трисомія X.

Е. Моносомія за Х-хромосомою


6. Чоловік, 25 років, звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, астенічна будова тіла, відмічається зниження інтелекту. В зскрібці слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Про яку патологію можна думати?

А. Синдром Клайнфельтера.

В. Адіпозогенітальна дистрофія.

С. Акромегалія.

D. Адреногенітальний синдром.

Е.Євнухоідизм.


7. У новонародженого при першому годуванні виявлено витікання молока з носа. Який природжений дефект ротової порожнини може зумовлювати таке ускладнення?

А. Розщеплення піднебіння - "вовча паща"

В. Розщеплення верхньої губи- "заяча губа"

С. Розщеплення алвеолярного відростка

D. Відсутність піднебінної завіси

Е. Це нормальне явище


8. У хлопчика, 10 років, діагностована хвороба Дауна. Яким порушенням каріотипу вона обумовлена?

А. Трисомія за 21-ою хромосомою

В. Трисомія за 13-ою хромосомою

С. Трисоміяза 18-ою хромосомою

D. Трисомія X.

Е. Моносомія за Х-хромосомою


9. У школі, під час санації учнів 7 класу, у одного хлопчика виявлена відсутність бокових різців. Як з'ясувалося, таким же дефектом страждає і батько цього хлопчика. Така патологія є:

А. Молекулярно-генетичною з домінантним типом успадкування

В. Молекулярно-генетичною зчепленою з Х-хромосомою

С. Молекулярно-генетичною зчепленою з Y-хромосомою

D. Хромосомною аберацією

Е. Хворобою зі спадковою схильністю


10. Чоловік, хворий на дальтонізм, вступив до шлюбу із здоровою жінкою, батько якої хворів на дальтонізм, мати здорова, серед її родичів хворих на дальтонізм немає. Визначте вірогідність народження в цій родині хворих на дальтонізм дітей:

A. 50%


B. 25%

C. 0%


D. 75%

E. 100%
Ситуаційні задачі:


1. Батьки дівчинки 2 місяців звернулися у відділення щедепно-лицевої хірургії з приводу розщелини верхньої губи та піднебіння у дитини. При огляді дитини також спостерігається мікроцефалія, низький, скошений лоб, вузькі очні щілини, запавши перенісся, широка основа носа, опущені вушні раковини. З анамнезу відомо, що після народження дитині проводили цитогенетичне дослідження, яке показало наявність у дитини трисомії за 13-ю хромосомою.

1. Який синдром розвинувся у дитини?

________________________________________________________________

2. Які вам відомі принципи класифікації та види мутацій?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3. Що лежить в основі розвитку даного синрому?

____________________________________________________________________________________________________________________________________

4. Які методи діагностики спадкових хвороб вам відомі?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2. Батьки дитини, 3 років, звернулися до стоматолога з приводу затримки прорізування зубів. При огляді дитини спостерігається скошений, вузький лоб, округла голова, плоске обличчя, короткий ніс, плоске перенісся, монголоїдний розріз очей, товсті губи, збільшений язик. При опитуванні батьків лікар зясував, що дитині після народження встановлений діагноз «хвороба Дауна».

1. Що лежить в основі даного захворювання?

________________________________________________________________

2. Які методи корекції та профілактики спадкових хвороб вам відомі?

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
4. Екстракція зуба у хворого ускладнилася кровотечею, що не зупинялася близько однієї години. Після опитування хворого він повідомив, що його дідусь по материнській лінії хворів на гемофілію.

1. Який тип успадкування даного захворювання?

________________________________________________________________

2. Яка ймовірність виникнення гемофілії у дітей хворого чоловіка та у його онуків?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________


5. У дитини п'яти років, відмічається підвищення збудливості нервової системи (плаксивість, часті зміни настрою) на протязі останнього часу. Об’єктивно: шкіра бліда, пастозна. Відмічається підвищення температури та почервоніння шкіри в ділянці колінних суглобів. При рентгенологічному дослідженні відмічається деформація колінних суглобів.

1. Який вид діатезу можна припустити в цьому випадку?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2. Які існують види діатезу? Їх характеристика

____________________________________________________________________

6. У дитини п'яти років, що часто хворіє на респіраторні захворювання, відзначаються екзематозні явища після прийому деяких харчових продуктів, схильність до затяжного перебігу запальних процесів.

1. Який вид діатезу можна припустити в цьому випадку? ________________________________________________________________________________________________________________________________________

2. Дайте визначення поняття діатез. ________________________________________________________________________________________________________________________________________
7. Вагітна звернулася до медико-генетичної консультації. З анамнезу відомо, що її брат по матері (батьки - різні) хворіє на фенілкетонурію. Її дочка від першого шлюбу здорова. Також відомо, що в родині її другого чоловіка Н. були шлюби між близькими родичами.

1. Який тип успадкування фенілкетонурії і чим він характеризується?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2. Яким чином здійснюється розпізнавання цієї патології у новонароджених?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3. Наслідки фенілкетонурії.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

4. Дефект якого ферменту має місце при даній патології.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

5. Охарактеризуйте та розкрийте механізм розвитку основних симптомів даного захворювання.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

6. Лікування та профілактика даної патології.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________


8.У дитини двохмісячного віку на ділянці носа, щік, на склерах та на вухах з’явилися темні плями. Сеча при стоянні на повітрі стає чорною.

1.З накопиченням якої речовини в крові і сечі це пов’язано?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________2. Як називається ця патологія?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3. Який тип успадкування лежить в її основі.

________________________________________________________________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________

4. Дефект якого ферменту має місце при даній патології.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Тема: «АЛЕРГІЯ».
Актуальність теми.

На алергічні захворювання на сьогоднішній день страждає понад 10% населення земної кулі і вони мають, на жаль, тенденцію до неухильного росту. Ріст їх спостерігається, насамперед, у високорозвинених країнах. Це пов’язано з швидким розвитком хімічної промисловості, забрудненням довкілля, продуктами неповного згорання палива, викидами промислових підприємств, надмірним вживанням різних лікарських препаратів, тощо.



Проблеми патогенезу, діагностики і лікування алергічних захворювань набули за останні десятиріччя особливої гостроти і є однією з актуальних у сучасній медицині. Тому вивчення цих питань є надзвичайно важливим в системі підготовки майбутнього лікаря.
Загальна мета. Вивчити причини та механізми алергічних реакцій, обґрунтувати принципи їх попередження.
Для цього необхідно уміти (конкретні цілі):

1. Аналізувати механізми пошкодження клітин в патогенезі алергічних та автоімунних реакцій.

Для реалізації цілей навчання необхідні базисні знання – уміння:

  1. Поняття про центральні органи імунітету та імуно-компетентні клітини (кафедра нормальної фізіології, кафедра гістології).

  2. Механізми реалізації імунної відповіді (кафедра мікробіології).

  3. Поняття про антигени, гаптени (кафедра мікробіології).

  4. Поняття про основні класи імуноглобулінів, їх структуру та функції (кафедра мікробіології, кафедра нормальної фізіології).

1   2   3   4   5   6


База даних захищена авторським правом ©lecture.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка