Перелік питань для підготовки студентів до пмк модуль «Сучасні методи генетичної діагностики»



Скачати 86.46 Kb.
Дата конвертації28.12.2016
Розмір86.46 Kb.
Перелік питань для підготовки студентів до пМК

Модуль «Сучасні методи генетичної діагностики»

Змістовий модуль 1. Клініко-генеалогічний аналіз в лікарській практиці.

  1. Клініко-генеалогічний метод.

  2. Методика складання родоводу.

  3. Типи успадкування.

  4. Мітохондріальна спадковість.

Змістовий модуль 2. Цитогенетичні методи діагностики природженої та спадкової патології

  1. Що вивчає цитогенетика?

  2. Показання до цитогенетичного аналізу.

  3. Визначити поняття каріотипу.

  4. Визначити види геномних мутацій.

  5. Визначити види хромосомних мутацій.

  6. Визначити показання до цитогенетичного та молекулярно-генетичного дослідження.

  7. Які показання для визначення рівня хромосомної нестабільності?

  8. Які клітини можуть бути об’єктом цитогенетичних досліджень?

  9. Види диференційованого пофарбування хромосом.

  10. Які переваги диференційованого пофарбування хромосом?

  11. Що таке центромерний індекс?

  12. Як записати каріотип пробанда при збільшенні розмірів супутників 22-ої хромосоми?

  13. Як записати каріотип пробанда при подвоєнні супутників 15-ої хромосоми?

  14. Як записати каріотип пробанда при збільшенні довжини супутничної нитки 13-ої хромосоми?

  15. Як записати каріотип пробанда при подвоєнні супутничної нитки 14-ої хромосоми?

  16. Як записати каріотип пробанда при збільшенні довжини гетерохроматинової ділянки в 3-й хромосомі?

  17. Як записати каріотип пробанда при трисомії 13?

  18. Як записати каріотип пробанда при моносомії Х?

  19. Як записати каріотип пробанда при трисомії Х?

  20. Як записати каріотип пробанда при дуплікації Y?

Змістовий модуль 3. Біохімічні методи діагностики природженої та спадкової патології.

  1. Класифікація спадкових хвороб обміну речовин.

  2. Загальна характеристика СХО.

  3. Показання до проведення скринінгу.

  4. Методика, можливості методів біохімічної діагностики. Біохімічні методи в ранній діагностиці СХО.

  5. Показання та умови щодо проведення масових скринуючих програм.

  6. Масовий скринінг на фенілкетонурію.

  7. Масовий скринінг на природжений гіпотиреоз.

  8. Показання до проведення селективних скринуючих програм.

  9. Методи, які використовуються при проведенні селективного біохімічного скринінгу (загальні метаболічні скринінг-тести сечі, ТШХ та ін.).

  10. Селективний скринінг на СХО амінокислот.

  11. Селективний скринінг на СХО вуглеводів.

  12. Селективний скринінг на СХО сполучної тканини.

  13. Селективний скринінг на органічні ацидурії.

  14. Селективний скринінг на СХО пуринів і пиримидинів.

  15. Селективний скринінг на СХО металів.

  16. Селективний скринінг на муковісцидоз.

  17. Біохімічні методи діагностики при нервово-м’язовій патології.

  18. Біохімічні методи діагностики при мітохондропатіях.

  19. Біохімічні методи діагностики при порушенні жирового обміну.

  20. Біохімічні методи діагностики при катастрофах перинатального періоду.

Змістовий модуль 4. Молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології.

  1. Які існують методи ДНК-діагностики спадкової патології?

  2. Які показання до проведення методів ДНК-діагностики?

  3. Які існують новітні технології в молекулярній діагностиці?

  4. Яка структура мітохондріального геному?

  5. Що включають прямі і непрямі методи ДНК-діагностики?

  6. Яка структура та функції ДНК?

  7. Що таке генетичний код?

  8. Які існують типи мутацій?

  9. За допомогою яких методів проводять детекцію мутацій?

Змістовий модуль 5. Пренатальна діагностика природженої та спадкової патології.

  1. Визначення поняття пренатальної діагностики.

  2. Основні задачі пренатальної діагностики.

  3. Які існують методи пренатальної діагностики?

  4. Яка стратегія ультразвукового дослідження плоду?

  5. Які терміни проведення скринінгу природжених вад розвитку?

  6. Які показання для обстеження на другому та третьому рівнях пренатальної діагностики?

  7. Показання, умови та протипоказання до проведення інвазивної пренатальної діагностики.

  8. Які можливості ускладнення після проведення інвазивної діагностики?

  9. Терміни проведення біопсії ворсин хоріона, амніоцентезу, плацентоцентезу, кордоцентезу.

  10. Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології.

  11. Діагностичне значення біохімічних маркерів пренатальної діагностики.

  12. Показання для елімінації вагітності.

  13. Значення доплерографії у пренатальній діагностиці, показання до її проведення.


ОРІЄНТОВНИЙ Перелік пРАКТИЧНИХ РОБІТ ТА ЗАВДАНЬ для пМК

Модуль «Сучасні методи генетичної діагностики»

  1. Намалювати схему будови нуклеотидів, міжнуклеотидних та міжланцюгових зв’язків.

  2. Намалювати схему періодів клітинного циклу.

  3. Намалювати схему мітозу.

  4. Намалювати схему мейозу.

  5. Проаналізувати каріограму.

  6. Намалювати схему виникнення трисомій. Намалювати схему виникнення моносомій.

  7. Намалювати схему виникнення структурних хромосомних перебудов.

  8. Скласти алгоритм проведення молекулярно-цитогенетичного дослідження.

  9. Проаналізувати хроматограму.

  10. Проаналізувати графіки Pico TAG.

  11. Намалювати схему обміну фенілаланіну.

  12. Намалювати схему обміну галактози.

  13. Проаналізувати результати ПЛР-аналізу.

  14. Проаналізувати сонограми.

  15. Скласти алгоритм проведення цитогенетичного дослідження клітин хоріону, лімфоцитів крові, амніоцитів.


РЕКОМЕНДОВАНА НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНА ЛІТЕРАТУРА ПРИ ВИВЧЕННІ Модулю «Сучасні методи генетичної діагностики»


  1. Аияла Ф., Кайгер Д. Современная генетика. - М.: Мир, в 3-х томах, 1987.

  2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.: ил.

  3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

  4. Бочков Н.П., Калинин В.Н. Медико-генетические аспекті изучения генома человека // Итоги науки и техники. Геном человека. Том 1. – М.: ВИНИТИ, 1990.

  5. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагенные факторы внешней среды М.: Медицина, 1989.

  6. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – Київ: «Здоров’я», 2001. – 135 с.

  7. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Гречанина Е.Я. Хромосомные аномалии и синдромы при нервно-психических нарушениях. Харьков, 1998.

  8. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Ростов-на-Дону, 1999.

  9. Генетика репродуктивних втрат / під ред. Р.В. Богатирьової, О.Я. Гречаніної. – К., 2003 – 206с.

  10. Гомоцистинурия: Метод. указания / сост. Е.Я. Гречанина, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. – Харьков: ХГМУ, 2003. – 12 с.

  11. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Санкт-Петербург. «Специальная литература», 1997.

  12. Гречанина Е.Я. и соавт. Атлас ультразвуковой пренатальной диагностики. Харьков: «Меркьюри Голб Украина-1», в 2-х томах, 1998.

  13. Гречанина Е.Я., Жадан И.А., Здыбская Е.П. Оценка данных ультразвукового обследования новорожденных при внутриутробных инфекциях. – Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 145 – 149.

  14. Гречанина Е.Я., Жадан И.А., Яковенко Е.А., Здыбская Е.П. Дифференциальная диагностика внутриутробного инфицирования.–Ультразвукова перинатальна діагностика.–2001.-№14.-С.65–69.

  15. Гречаніна О.Я. Катастрофи перинатального періоду (лекція). - Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2001. - № 14. - С. 12 – 30.

  16. Гречаніна О.Я. Сучасні уявлення про спадкові хвороби сполучної тканини. - Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2004. - № 17. - С. 58 – 61.

  17. Гречанина Е.Я., Добродецкая А.Л., Степанец А.П. и соавт. Наследственные нарушения метаболизма.–Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 3 – 41.

  18. Гречанина Е.Я., Гольдфарб И.Г., Новикова И.В. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз. – Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 150 – 155.

  19. Гречанина Е.Я., Рубинская Н.В., Гречанина Ю.Б., Варенко В.А. Хромосомный полиморфизм – цитогенетические характеристики и клинико-биохимические сопоставления. – Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 97 – 109.

  20. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами. – Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.

  21. Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І., Гусар В.А. Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики. – Харків, ХНМУ, 2008. – 71 с.

  22. Гречаніна Ю.Б. Стандарти для визначення мітохондропатій - Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 131 – 144.

  23. Геномный импритинг и болезни геномного импритинга: Метод. рекомендации / сост. Е.Я Гречанина, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. – Харьков. – 2001.

  24. Диагностика наследственных болезней. Под ред. С.И. Козловой. М.: ВОНЦ, 1986.

  25. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. М.: Медицина, 1982.

  26. Захворювання, обумовлені спадковими порушеннями обміну вуглеводів: Метод. вказівки / упор. О.Я.Гречаніна, О.П. Здибська, Ю.Б. Гречаніна, Л.В. Молодан. – Харків: ХДМУ, 2001. – 20 с.

  27. Ильин Э.Т., Богомазов Э.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

  28. Клиника, генетика и диагностика наследственных болезней соеденительной ткани: Метод. рекомендации / сост. Е.Я. Гречанина, Т.А. Майборода, Л.В. Молодан. – Харьков. – 1992.

  29. Козлова С.И., Семенова Э., Демикова И.С., Бдинникова О.Э. Наследсвенные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. – Л.: Медицина, 1987.

  30. Кулешов Н.П. Современные проблемы в клинической цитогенетике. М., 1991.

  31. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Э.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. – М.: Медицина, 1983.

  32. Лини В. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

  33. Льюин Б. Гены. М.: Мир, 1987.

  34. Мариничева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М.: Медицина, 1988.

  35. Медико-генетическое консультирование при лизосомных болезнях накопления: Метод. рекомендации / сост. Е.Я. Гречанина и соавт. Харьков, 1992.

  36. Медична генетика: Підручник / за ред. чл.-кор. АМН України, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. – 536 с.

  37. Нарушения обмена аминокислот: Метод. указания / сост. Е.Я. Гречанина, И.В. Новикова, Е.П. Зыбская, Н.А. Москалец – Харьков: ХГМУ, 2003 – 16 с.

  38. Наследственная патология человека. Под ред. Ю.Э. Вельтищева, Н.П. Бочкова. В 2-х томах. Москва, 1992.

  39. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей / под ред. П.А. Темина, Л.З. Казанцевой. – М.: Медицина, 2001. – 432 с.: ил

  40. Новикова И.В., Булавина А.А., Чудная И.В., Москалец Н.А. Диагностика наследственных болезней обмена. - Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2001. - № 14. - С. 119 – 124.

  41. Новикова И.В. Нарушения обмена аминокислот. - Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2001. - № 14. - С. 84 – 94.

  42. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000. – 248 с.

  43. Проблемы современной генетики / Под ред Е.Я. Гречаниной. – Харьков, 2003 – 420 с.

  44. Программа массового пренатального скрининга врожденных пороков развития. Метод. рекомендации / сост. Е.Я.Гречанина и соавт. – Харьков – 1989.

  45. Прокофьева-Бельговская А.А. Гетерохроматиновые районы хромосом. М.: Наука, 1986.

  46. Профилактика наследственных болезней. Под ред. Н.П. Бочкова. М.: ВОНЦ, 1987.

  47. Ромеро Р. и соавт. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода // Москва, «Медицина», 1994.

  48. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. М.: Мир, 1998.

  49. Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: «Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

  50. Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В., Волосовець О.П. Клінічна генетика. – Чернівці, 2006. – 450 с.

  51. Тератология человека. Под ред. Г.И. Лазюка. М.: Медицина, 1991.

  52. Ткачова Т.М., Христич А.В., Озерова Л.С. и соавт. Роль цитогенетических исследований в дифференциальной диагностике врожденной и наследственной патологии. - Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 82 – 96.

  53. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, в з-х тоиах, 1990.

  54. Харпер Г. Практическое медико-генетическое консультирование. М.: Медицина, 1984.

  55. Хедрик Ф. Генетика популяций. Перевод с английского. М.: «Техносфера», 2003.

  56. Херрингтон С., Макги Дж. Молекулярная клиническая диагностика. Методы. Перевод с английского. М.: Мир, 1999.

  57. Швед Е.И. Скринирующие программы в неонатологии и педиатрии. - Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - № 16. - С. 184 – 189.

  58. Энциклопедия клинических лабораторных тестов / под ред. Р. Тица: пер. с англ. Под ред. проф. В.В.Меньшикова. – М.: Лабинформ, 1997. – 442 с.

  59. Essential Medical Genetics / M. Connor & M/ Ferguson-Smith Ed., 5th ed. – “Blackwell Science Ltd”. – 1997. – 236 p.

  60. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. 10th ed. – V. 1, 2. Johris Hopkins Univ. Press, 1992.

  61. The metabolic basis of inherited diseases / ed. D.B. Stanbury. – New York: McGraw-Hill, 1989.

  62. Wallace C.D., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene 238. 1999. P. 211-230.

  63. Wallace C.D., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial genetics.


База даних захищена авторським правом ©lecture.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка