Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів



Сторінка5/6
Дата конвертації31.03.2017
Розмір1.51 Mb.
1   2   3   4   5   6
Тема: Будова гена про- та еукаріотів. Гени структурні, регуляторні, тРНК, рРНК
I. Актуальність теми. Ген є елементарною дискретною одиницею спадковості. Знання про будову генів, структурно-функціональну організацію геномів еукаріот, а також класифікацію генів дають можливість уявити взаємозв’язок дискретних одиниць та вплив продуктів генів - пептидів на формування ознак (в тому числі і патологічних) на організмовому рівні під час реалізації спадкової інформації. Ознайомлення з основними принципами генетичного коду надає можливість зрозуміти фундаментальну догму молекулярної біології - засоби кодування генетичної інформації на матеріальних носіях (нуклеїнових кислотах). Порушення, що виникають на генному рівні в подальшому можуть бути першопричиною виникнення різноманітних хвороб у людини - онкологічних, спадкових, молекулярних, алергічних, імунодепресивних станів тощо.
II. Цілі навчання

Загальна ціль – уміти:

  1. Пояснювати та інтерпретувати закономірності проявів життєдіяльності людського організму на молекулярно-генетичному рівні.

  2. Трактувати біологічну сутність і механізми розвитку хвороб людини, що обумовлені різноманітною специфікою геному людини та виникають внаслідок порушень на молекулярно-генетичному рівні.


Конкретні цілі - уміти:

  1. Засвоїти властивости генетичного коду та його основні принципи

  2. Пояснювати зв’язок між молекулярною будовою гена та його експресією.

  3. Засвоїти особливості організації геному людини.

  4. Інтерпретувати сутність єдності цілісності й дискретності носіїв спадкової інформації - генів, їх структури і функцій.

  5. З’ясувати класифікацію генів та їх роль під час реалізації спадкової інформації.

  6. Трактувати функціональні характеристики генів еукаріот, їх значення для пояснення виникнення молекулярних хвороб людини

III. Забезпечення вихідного рівня знань-умінь

А. Література:

Основна:


  1. Медична біологія / За ред. проф. В. П. Пішака, проф. Ю. І. Бажори. Підручник. - Вінниця: Нова книга, 2004, С. 94 - 96, 101 - 109.



  1. Коломієць Н. Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Навчальний посібник (за редакцією проф. Р. П. Піскун), Вінниця: Нова книга, 2005. – 137 с.

  2. Биология. В 2-х кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. спец. вузов / В. Н. Ярыгин, В. И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под. ред. В.Н. Ярыгина. - 6-е изд., стер. -М.: Высш. шк., 2004.- С. 68 - 72, 88 -89, 111 - 115.

  3. Слюсарєв А. О., Жукова С. В. Біологія: Підручник / Пер. з рос. В. О. Мотузний.- К.: Вища шк., 1992, С. 38 - 39, 84, 87 - 94.

  4. Методичні вказівки для студентів до практичних занять з медичної біології, генетики і паразитології / Під заг ред. Р.П.Піскун, Вінниця, 1994. С.34 - 37.

  5. Збірник завдань для підготовки до ліцензійного тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В. Ф. Москаленка, проф. О. П. Волосовця, проф. І. Є.Булах, проф. О. П.Яворського, проф. О. В .Романенка, доц. Л. І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 с.; С.-9-41.


Додаткова:
1. Конспекти лекцій

2. Пискун Р. П., Полеся Т. Л., Василенко Г. Л., Малинковская Т.В., Стратийчук Н. С., Болоховская Т.О. Основы генетики человека. Учебное пособие для студентов-иностранцев 1 курса медицинского и стоматологического факультетов. Винница, 2004, 115с.

3. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004. – 579с.:іл.

4. Жегунов Г. Ф., Боянович Ю. В., Жегунова Г. П. Цитогенетичні основи життєдіяльності. Харків: Харківська зооветеринарна академія, Харківський національний університет, Харківська національна фармацевтична академія, 2002 р.

5. Н. Н. Мушкамбаров, С. Л. Кузнецов Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. - М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2003. - 544с.: ил.

6. Сингер М. Гены и геномы. В 2-х томах. – М.: Мир, 2001. – 391с.

7. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. В 3-х томах. – М.: Мир, 2002.

8. Медична біологія. Посібник з практичних занять. За ред.. О. В. Романенко. Київ «Здоров’я», 2005.- 372с. з іл.



Б. Тести для перевірки вихідного рівня знань

Завдання 1.

Що є дискретною одиницею спадковості і мінливості?

а) нуклеїнова кислота

б) нуклеотид

в) ген


г) амінокислота

д) пептидний ланцюг


Завдання 2.

Хто перший висловив думку про дискретність генетичного матеріалу?

а) М. Шлейден

б) Ч. Дарвін

в) Г.Мендель

г) В. Йогансен

д) М. Вавілов
Завдання 3

Хто і коли для означення дискретної одиниці генетичного матеріалу ввів поняття «ген»?

а) К. Коренс у 1900р.

б) Г.Мендель у 1865р.

в) Ч. Дарвін у 1859р.

г) В. Йогансен у 1909р.

д) М. Вавілов у 1920 р.
Завдання 4

З хімічної точки зору ген — це:

а) один з ланцюгів молекули ДНК

б) будь-яка послідовність нуклеотидів нуклеїнової кислоти

в) специфічна послідовність амінокислот

г) специфічна послідовність нуклеотидів нуклеїнової кислоти

д) специфічна послідовність нуклеотидів і амінокислот
Завдання 5

Різні види спеціалізованих клітин багатоклітинного організму мають:

а) однакову кількість генетичного матеріалу і генів

б) однакову кількість генетичного матеріалу, але різну кількість генів

в) однакову кількість генетичного матеріалу і однакову кількість генів

г) різну кількість генетичного матеріалу і генів

д) жоден варіант невірний
Завдання 6

В геномах різних людей у нормі ген може мати:

а) один варіант

б) два варіанти

в) чотири варіанти

г) велику кількість варіантів

д) жодна відповідь невірна
Завдання 6

Що є одиницею генетичного коду?

а) нуклеотид

б) ген


в) кодон

г) геном


д) амінокислота
Завдання 7

Генетичний код - це:

а) послідовність етапів транскрипції

б) система запису спадкової інформації в клітинах

в) сукупність генів, локалізованих у групі зчеплення

г) сукупність усіх генів клітини

д) система запису генетичної інформації в молекулах білків у вигляді послідовності амінокислот
Завдання 8

Які властивості притаманні генетичному коду?

а) триплетність і специфічність

б) неперервність і неперекривність

в) виродженість і наявність нонсенс-кодонів

г) універсальність

д) вірно А+В+С+D
Завдання 9

У процесі експресії гена в ознаку послідовність кодонів м-РНК відповідає послідовності розташування амінокислот первинного поліпептидного ланцюга. Така властивість генетичного коду має назву:

а) колінеарність

б) триплетність

в) універсальність

г) специфічність

д) виродженість
Завдання 10

Деякі триплети (УАА, УАГ, УГА) не кодують амінокислоти, а є термінаторами в процесі зчитування інформації. Як називаються триплети, які припиняють транскрипцію?

а) оператор

б) стоп-кодон

в) кодон

г) екзон


д) інтрон

IV. Зміст навчання


пп

Інформаційні блоки

Головні елементи блоків

1.

Ген - одиниця генетичної інформації


1) визначення;

2) будова гена;

3) класифікація;

4)значення для медицини



2.

Генетичний код

1) визначення;

2) будова;

3) локалізація


3.

Властивості генетичного коду

1) триплетність;

2) універсальність;

3) специфічність;

4) виродженість;

5) колінеарність;

6) односпрямованість;

7) неперервність


4.

Гени прокаріот, гени еукаріот

1) відмінності;

2) кодуючи ділянки;

3) некодуючи ділянки;

4) кластери генів, спейсерні ділянки, севдогени, сателітна ДНК



5.

Класифікація генів


1) структурні гени;

2) регуляторні гени;

3) гени синтезу тРНК та рРНК;

4) мобільні генетичні елементи




6.

Теорія гена

1) дискретність;

2) локус;

3) цистрон;

4) мутон;

5) рекон;

6) транспозон





Структурно- логічна схема



V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичні питання по даній темі і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу


а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на занятті.

  1. Ген як одиниця генетичної інформації




  1. Генетичний код, його основні принципи і властивості: універсальність, триплетність, специфічність, виродженість, колінеарність, односпрямованість, неперервність




  1. Будова генів про- та еукаріотів.




  1. Екзонно-інтронна організація геному еукаріотів.




  1. Класифікація генів.

  • структурні гени,

  • регуляторні гени,

  • гени синтезу тРНК та рРНК

  • мобільні генетичні елементи




  1. Сучасний стан теорії гена.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

    1. Використовуючи таблицю генетичного коду, вивчити і проаналізувати основні його принципи та властивості

    2. Заповнити таблицю № 2 за даною схемою.

    3. Розв’язати індивідуальні завдання.

    4. Оформити протокол заняття.

в) Інструкції до самостійної навчально-дослідницької роботи:

  1. Користуючись таблицею генетичного коду, розв’язати ситуаційні задачі на кодування амінокислот.

Таблиця № 1. Генетичний код


Перша основа

Друга основа

Третя основа



У

Ц

А

Г



У

ФЕН

СЕР

ТИР

ЦИС

У




ФЕН

СЕР

ТИР

ЦИС

Ц




ЛЕЙ

СЕР

-

-

А




ЛЕЙ

СЕР

-

ТИР

Г

Ц

ЛЕЙ

ПРО

ПС

АРГ

У




ЛЕЙ

ПРО

ПС

АРГ

Ц




ЛЕЙ

ПРО

ГЛН

АРГ

А




ЛЕЙ

ПРО

ГЛН

АРГ

Г

А

ІЛЕ

ТРЕ

АСН

СЕР

У




ІЛЕ

ТРЕ

АСН

СЕР

Ц




ІЛЕ

ТРЕ

ЛІЗ

АРГ

А




MET

ТРЕ

ЛІЗ

АРГ

Г

Г

ВАЛ

АЛА

АСП

ГЛІ

У




ВАЛ

АЛА

АСП

ГЛІ

Ц




ВАЛ

АЛА

ГЛУ

ГЛІ

А




ВАЛ

АЛА

ГЛУ

ГЛІ

Г

2. Заповнити таблицю №2

Таблиця № 2. Класифікація генів та їх функції

Гени

Функції

Структурні гени




Регуляторні гени




Гени синтезу тРНК та рРНК




Мобільні генетичні елементи



3. Виконати індивідуальні завдання за представленими зразками


ЗАВДАННЯ №1

1. Білок А - мономер, який складається з 560 амінокислотних залишків. Ген цього білка має два інтрони (по 10000 пар нуклеотидів) і три екзони (кожен з яких містить однакову кількість пар нуклеотидів).



  1. скільки пар нуклеотидів у складі даного гена?

  2. скільки пар нуклеотидів у складі кожного з екзонів?

  3. скільки нуклеотидів містить кодуюча зона і-РНК даного білка?

2. Збудник СНІДу – ВІЛ-ретровірус, спадкову інформацію якого записано в РНК, що складається з 9213 нуклеотидів. Ця РНК містить 7 генів: 3-структурних і 4-регуляторних. Визначте:

а) молекулярну масу регуляторних генів, якщо на структурні гени ВІЛ припадає 4000 нуклеотидів (молекулярна маса одного нуклеотиду -345 дальтон)

б) довжину регуляторних та структурних генів
ЗАВДАННЯ №2

1. Як відомо, ІХ фактор зсідання крові - антигемофільний білок, що складається з 415 амінокислотних залишків. Локус гена, який кодує цей білок, міститься в одній з аутосом.



  1. скільки нуклеотидів міститься в екзонах гена даного білка?

  2. скільки нуклеотидів міститься в інтронах цього гена, якщо загальна маса гена дорівнює 1431450 дальтон.? (мол. маса одного нуклеотиду складає 345 дальтон)

2. Білок N – димер, у якого кожен із поліпептидних ланцюгів (а- і β- ланцюги) складається з 5960 амінокислотних залишків. Ген а- ланцюга містить 2 інтрони, а ген β- ланцюга – 3 інтрони. Кожен з інтронів складається з 3000 пар нуклеотидів. Ген а- ланцюга містить 3 екзони, ген β- ланцюга – 2 екзони. Визначте:

а) скільки пар нуклеотидів міститься у складі гена а- ланцюга і гена β- ланцюга білка N?.

б) довжину генів а-- ланцюга та β- ланцюга

в) молекулярну масу генів а-- ланцюга та β- ланцюга, якщо молекулярна маса одного нуклеотиду складає 345 дальтон
ЗАВДАННЯ №3

1. Молекула білка складається з 2352 амінокислот. Ланцюг ДНК, на якому закодовано даний білок, містить 40% інтронних ділянок. Знайти довжину та масу гена, що кодує даний білок, якщо маса одного нуклеотида складає 345 Д, а відстань між двома нуклеотидами складає 0, 34 нм.

2. Як впливає заміна одного нуклеотиду в і-РНК на амінокислотну послідовність поліпептида? Важливі докази, що підтверджують вірність розшифрованого генетичного коду були отримані при вивченні природи мутацій, що приводять до заміни одного залишку амінокислоти в поліпептидному ланцюгу. Користуючись таблицею генетичного коду визначте, яка з перерахованих нижче замін однієї амінокислоти на іншу згодиться з генетичним кодом. Яка з замін не може бути результатом зміни однієї основи і-РНК.

а) фен→лей, б) ліз→ала, в) ала→тир, г) фен→ліз, д) ілей→лей, е) гіс→глі, ж) про→сер.



ЗАВДАННЯ №4

  1. Користуючись таблицею генетичного коду, складіть схему та покажіть, використовуючи послідовність амінокислот в молекулі білка таки властивості генетичного коду, як „виродженість” та ”колінеарність” - сер-глн-про-про-ліз-тре-тре-арг-цис-ілей-сер-сер-арг-глу-глн.

2. Структурний ген ферменту РНК-полімерази містить 9450 пар нуклеотидів. Відомо, що РНК-полімераза складається з 329 амінокислотних залишків. Визначте:

а) скільки кодуючих і некодуючих нуклеотидних пар міститься в гені РНК-полімерази?

б) яка молекулярна маса та довжина структурного гену? (мол. маса одного нуклеотиду - 345 дальтон)
ЗАВДАННЯ №5

1. Ген фермента фенілаланінгідроксилази має 13 екзонів, довжина кожного 80.76 нм. До складу гена входять 10 інтронів, кожен з яких складає з 20000 нуклеотидів. Знайти молекулярну вагу гена та фермента, якщо маса одного нуклеотида складає 345 дальтон, а відстань між двома нуклеотидами складає 0, 34 нм.

2. Оперон (сукупність структурних генів і гена-оператора) містить 9300 нуклеотидів. У ньому закодовано три поліпептидних ланцюги, кожен з яких складається з 250 амінокислотних залишків. Маса інтронних фрагментів таких така сама, як і екзонних. Визначте лінійні розміри гена-оператора.

4.Оформити протокол практичної роботи




  1. Система навчаючих завдань

А. Тести

Завдання 1(I рівень складності)

1. Вчені встановили амінокислотну послідовність в молекулі ферменту рибонуклеази. Яким чином ця послідовність закодована в клітині?

а) послідовністю екзонних ділянок в молекулі ДНК

б) послідовністю нуклеотидів відповідної ділянки змістовного ланцюга ДНК

в) послідовністю інтронів в ДНК

г) азотистими основами ДНК

д) чергуванням екзонних та інтронних ділянок



Еталон відповіді: 1 – б

Завдання 2(II рівень складності)

2. При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул т-РНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Чому буде дорівнювати кількість різних типів т-РНК

а) кількості триплетів, що кодують амінокислоти

б) кількості нуклеотидів

в) кількості амінокислот

г) кількості білків, синтезованих у клітині

д) кількості різних типів і-РНК



Еталон відповіді: 2 – а

Завдання 3(III рівень складності)

3. Кожен “крок” подвійної спіралі ДНК становить 3,4 нм і в ньому укладається 10 пар азотистих основ (або нуклеотидів). Відстань між двома сусідніми нуклеотидами в молекулі ДНК становить 0, 34 нм. Яку довжину має ген, який кодує інсулін, якщо відомо, що до його складу входить 51 кислота.

а) 52 нм

б) 50нм

в) 35нм


г) 65нм

д) 60нм


Еталон відповіді: 3 – а
Б. Задачі

Задача 1.

Ланцюжок молекули ДНК з 3690 нуклеотидів, який кодує поліпептид, містить 5 інтронних ділянок довжиною 400, 480, 540 і два по 340 нуклеотидів. Скільки амінокислот міститься в поліпептиді?



Еталон відповіді: 530 амінокислот.

Задача 2.

Припустимо, що в еукаріотичній і прокаріотичній клітинах є структурні гени однакової довжини. Чи однакова довжина поліпептидів, закодованих у цих генах? Відповідь обґрунтуйте.



Еталон відповіді: Ні. У еукаріотичній клітині поліпептид коротший, оскільки інформацію про його склад містять лише екзонні ділянки структурного гена.

Задача 3.

Кодогенний ланцюг одного із генів дрозофіли, що відповідає за невеликий білок, включає 40000 нуклеотидів, з яких екзони становлять близько 3000, в той час як решта нуклеотидів входять до складу інтронів.

Визначте:

а) довжину гена і його масу, якщо відомо, що відстань між двома нуклеотидами дорівнює 0,34 нм, молекулярна маса одного нуклеотиду дорівнює 345 дальтон

б) довжину і масу екзонних ділянок гена;

в) кількість амінокислот, що входять до складу молекули білка, кодованого цим геном ;

г) масу молекули білка, кодованого цим геном. якщо відомо, що якщо маса однієї амінокислоти складає 100 Д

Еталон відповіді: а) L гена=13600нм; Мгена =13800000дальтон,

б) Lекзонів=1020нм; Мекзонів =1035000 дальтон,

в)1000 амінокислот, г) Мбілка =110000 дальтон.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на

практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

Заняття починається з перевірки вихідного рівня знань. Далі розглядаються теоретичні питання даної теми, в обговоренні яких беруть участь всі студенти під керівництвом викладача, після чого необхідно виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу і оформити протокол заняття.

В кінці заняття проводиться перевірка та аналіз результатів роботи студентів з виставленням відповідної оцінки і балів.

б) Організаційна структура заняття


№ п\п

Основні етапи заняття

Час в хвилинах

Матеріали методичного забезпечення

I

Підготовчий етап




1.

Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань


5

Тести вихідного рівня


2.

Обговорення теоретичних питань

20


Таблиці, підручники

посібники




II

Основний етап




3.

Виконання самостійної навчально-дослідницької роботи

Оформлення протоколу



50

Таблиці, індивідуальні завдання.

Методичні рекомендації



III

Заключний етап







4.

Контроль виконання індивідуальних завдань.


10

Збірник

ситуаційних задач



5.

Аналіз, підведення підсумків заняття. Домашнє завдання

5






в) Зразки завдань для перевірки кінцевого рівня знань

Завдання 1

Як називаються фрагменти ДНК, які несуть інформацію про структуру поліпептиду, рРНК або тРНК?

а) спейсерні гени

б) регуляторні гени

в) структурні гени

г) псевдогени

д) кластери генів


Завдання 2.

Як називаються фрагменти ДНК, в яких розміщені однакові гени?

а) кластери

б) псевдогени

в) повторювані

г) регуляторні

д) спейсери
Завдання 3.

Як називають фрагменти ДНК, що схожі на структурні гени, але не кодують білки?

а) кластери

б) регуляторні гени

в) псевдогени

г) структурні гени

д) жоден варіант невірний
Завдання 4.

Чотири азотисті основи в комбінації по 3 в триплетах, тобто 4 в ступені 3, дають 64 різних кодони, тому одні й ті ж амінокислоти можуть кодуватися різними триплетами. Такий код є надлишковим, або виродженим. Чим пояснюється більша кількість транспортних РНК(61), ніж амінокислот(20)?

а) універсальністю

б) специфічністю

в) варіабельністю ДНК

г) виродженістю генетичного коду

д) повторюваними послідовностями нуклеотидів
Завдання 6.

Встановлено, що ген людини містить 9000 нуклеотидів. На экзонні ділянки припадає 4500 нуклеотидів. Поліпептид, що кодується цим геном, містить амінокислот:

а) 1500

б) 3000


в) 9000

г) 4500


д) 12000
Завдання 7.

З молекули ДНК виділено екзонні ділянки. Що це за ділянки?

а) незмістовні ділянки

б) ланцюг і-РНК, як продукт транскрипції

в) ланцюг т-РНК, як продукт транскрипції

г) ланцюг р-РНК, як продукт транскрипції

д) змістовні ділянки, що кодують первинну структуру білкових молекул
Завдання 8.

Кожен “крок” подвійної спіралі ДНК становить 3,4 нм і в ньому укладається 10 пар азотистих основ (або нуклеотидів). Відстань між двома сусідніми нуклеотидами в молекулі ДНК становить 0,34 нм. Яку довжину має ген, який кодує інсулін, якщо відомо, що до його складу входить 51 кислота?

а) 52 нм

б) 50нм


в) 35нм

г) 65нм


д) 60нм
Завдання 9.

Які зміни структури гена можуть призвести до зміщення рамки зчитування?

а) заміна однієї азотистої основи на іншу

б) збільшення кількості нуклеотидів

в) зменшення кількості нуклеотидів

г) зміна порядку нуклеотидних послідовностей

д) вірно В+С
Завдання 10.

Різні види спеціалізованих клітин багатоклітинного організму мають:

а) однакову кількість генетичного матеріалу і генів

б) однакову кількість генетичного матеріалу, але різну кількість генів

в) однакову кількість генетичного матеріалу і однакову кількість генів

г) різну кількість генетичного матеріалу і генів

д) жоден варіант невірний
Заняття № 7

Тема: „Організація потоку інформації в клітині. Регуляція експресії генів. Молекулярні механізми мінливості у людини”
I. Актуальність теми.

Знання про молекулярні механізми реалізації генетичної інформації дають можливість уявити на організмовому рівні взаємозв’язок генів та вплив їх продуктів - пептидів на формування ознак (в тому числі і патологічних) під час реалізації спадкової інформації.



Ознайомлення з основними принципами регуляції активності генів про- та еукаріот надає можливість зрозуміти механізми впливу на активність експресії генів, в тому числі і патологічних. Порушення, що виникають, в подальшому можна припинити, враховуючи складні механізми регуляції експресії генів на різних їх етапах. Таким чином, першопричиною виникнення різноманітних хвороб у людини (в тому числі онкологічних, спадкових, молекулярних, алергічних, імунодепресивних станів) є індуцибельна експресія певних генів під впливом генетичних та середовищ них чинників.

II. Цілі навчання

Загальна ціль – уміти:

  1. Пояснювати та інтерпретувати значення процесів, що відбуваються на молекулярно-генетичному рівні життєдіяльності людського організму для розуміння патогенезу спадкових, соматичних, онкологічних, запальних та інших хвороб людини

  2. Трактувати біологічну сутність і механізми розвитку хвороб людини, що обумовлені взаємодією різноманітної специфіки геному людини та чинників навколишнього середовища та виникають внаслідок порушень на молекулярно-генетичному рівні.

Конкретні цілі - уміти:

  1. Пояснювати зв’язок між молекулярною будовою гена та його експресією.

  2. Інтерпретувати сутність єдності цілісності й дискретності носіїв спадкової інформації - генів, їх структури і функцій.

  3. З’ясувати взаємодію генів та їх роль під час реалізації спадкової інформації.

  4. Трактувати регуляцію активності генів у про- та еукаріот, враховуючи їх будову, а також значення генетичних та середовищних чинників в експресії генів для пояснення виникнення молекулярних хвороб людини


III. Забезпечення вихідного рівня знань-умінь

А. Література:

Основна:

  1. Медична біологія / За ред. проф. В.П.Пішака, проф. Ю.І. Бажори. Підручник. - Вінниця: Нова книга, 2004, С. 82-94, 96-101, 104- 108, 109-116.

  2. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Навчальний посібник (за редакцією проф. Р. П. Піскун), Вінниця: Нова книга, 2005. – 137 с.

  3. Биология. В 2-х кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. спец. вузов / В. Н. Ярыгин, В. И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под. ред. В.Н. Ярыгина. - 6-е изд., стер. -М.: Высш. шк., 2004.- С. 78 - 90, 92-115.

  4. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник / Пер. з рос. В.О.Мотузний.- К.: Вища шк., 1992, С. 33 – 40, 99, 84 - 90.

  5. Методичні вказівки для студентів до практичних занять з медичної біології, генетики і паразитології / Під заг ред. Р.П.Піскун, Вінниця, 1995. С.34 - 37.

  6. Збірник завдань для підготовки до ліцензійного тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є.Булах, проф. О.П.Яворського, проф. О.В.Романенка, доц. Л.І.Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 с.; С.-9-41.


Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Пискун Р. П., Полеся Т. Л., Василенко Г. Л., Малинковская Т. В., Стратийчук Н.С., Болоховская Т. О. Основы генетики человека. Учебное пособие для студентов-иностранцев 1 курса медицинского и стоматологического факультетов. Винница, 2004, 115с.

3. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004. – 579с.:іл.

4. Жегунов Г.Ф., Боянович Ю.В., Жегунова Г.П. Цитогенетичні основи життєдіяльності. Харків: Харківська зооветеринарна академія, Харківський національний університет, Харківська національна фармацевтична академія, 2002 р.

5. Н. Н. Мушкамбаров, С.Л. Кузнецов Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. - М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2003. - 544с.: ил.

6. Сингер М. Гены и геномы. В 2-х томах. – М.: Мир, 2001. – 391с.

7. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. В 3-х томах. – М.: Мир, 2002.

8. Медична біологія. Посібник з практичних занять. За ред.. О. В. Романенко. Київ «Здоров’я», 2005. – 372с. з іл.
Б. Тести для перевірки вихідного рівня знань

Завдання 1.

Що є первинною ознакою організму, тобто первинним продуктом гена

а) нуклеотид

б) нуклеїнова кислота

в) ген


г) амінокислота

д) поліпептидний ланцюг


Завдання 2.

Закодована в генетичному матеріалі генетична інформація декодується за допомогою:

а) іРНК

б) рРНК


в) тРНК

г) вірно А+С

д) вірно А+В+С
Завдання 3.

Які зміни структури гена можуть призвести до зміщення рамки зчитування?

а) заміна однієї азотистої основи на іншу

б) збільшення кількості нуклеотидів

в) зменшення кількості нуклеотидів

г) зміна порядку нуклеотидних послідовностей

д) вірно А+В+С+Д
Завдання 4.

Мутон -це:

а) ділянка гена, яка несе інформацію про структуру білка

б) ділянка гена, яка не несе генетичної інформації про білок

в) найменша кількість спадкового матеріалу, зміна якого спричиняє виникнення нового варіанта ознаки

г) мінімальна кількість втраченого або набутого внаслідок порушення кросинговеру генетичного матеріалу, яка спричиняє виникненню нового варіанта ознаки

д) процес виникнення спадкових змін
Завдання 5.

В чому суть реалізації генетичної інформації?

а) в утворенні поліпептидного ланцюга

б) в подвоєнні ДНК

в) в утворенні іРНК

г) в утворенні тРНК

д) утворенні рРНК
Завдання 6.

Реалізація генетичної інформації відбувається за схемою:

а) ДНК → іРНК → тРНК → рРНК → поліпептидний ланцюг.

б) і РНК → поліпептид → фермент.

в) РНК → ДНК.

г) ДНК → іРНК → поліпептидний ланцюг.

д) усі варіанти вірні.
Завдання 7.

Яку назву мають структури і компоненти клітини, які приймають участь у біосинтезі поліпептидного ланцюга?

а) генотип

б) генофонд

в) редагуюча система

г) білоксинтезуюча система

д) усі варіанти вірні
Завдання 8.

Які складники є компонентами білоксинтезуючої системи?

а) іРНК, тРНК.

б) рибосоми

в) Аміноацил –тРНК –синтетаза

г) білкові фактори ініціації, термінації, елонгації

д) усі варіанти вірні
Завдання 9.

Які органічні сполуки виконують роль посередників між молекулами ДНК, як носіями генетичної інформації, та поліпептидними ланцюгами, як елементарними ознаками?

а) білки

б) вуглеводи

в) ліпіди

г) РНК


д) АТФ
Завдання 10.

Молекули РНК синтезуються на молекулах ДНК з дотриманням принципів:

а) колінеарності і паралельності

б) комплементарності і паралельності

в) комплементарності і антипаралельності

г) усі варіанти вірні

д) жоден з варіантів невірний

IV. Зміст навчання


пп

Інформаційні блоки

Головні елементи блоків

1.

Організація потоку інформації

1) визначення,

2) реплікація,

3) транскрипція;

4) трансляція,

5) ДНК→РНК→поліпептид


2.

Танскрипція, етапи

1) визначення,

2) ініціація,

3) елонгація

4) термінація

5) транскриптон

6) первинний транскрипт



3.

Транскрипція у еукаріот

1) про-іРНК

2)процесинг

3) сплайсинг

4) зріла іРНК

5) альтернативний сплайсинг


4.

Трансляція, етапи

1) визначення,

2) рекогніція

3) ініціація, ініціаторний комплекс

4) елонгація, транслокація

5) термінація,

6) значення трансляції

7) посттрансляційна модифікація білків


5.

Реалізація генетичної інформації в клітині (експресія генів)

1) молекулярні механізми

2) етапи експресії



6.

Регуляція експресії генів у прокаріот


1) концепція оперона (по Ф. Жакобу і Ж. Моно)

2) ген-регулятор

3) промотор

4) білок – репресор

5) ген-оператор

6) структурні гени

7) ген-термінатор


7.

Особливості експресії генів у еукаріотів

1) контроль експресії генів на стадії транскрипції

2) ампліфікація генів

3) моноцистронні іРНК

4) енхансери

5) білки – регулятори

6) гормональна індукція

7) контроль експресії генів на стадії

трансляції

8) контроль експресії генів на стадії

погсттрансляційних змін




Структурно-логічна схема організації потоку інформації в клітині


Схема регуляції транскрипції структурних генів у прокаріотів за типом індукції.
Ген – Ген – Структурні гени

регулятор оператор І ІІ ІІІ




V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичні питання по даній темі і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу



а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на занятті.

  1. Організація потоку інформації у клітині.

  2. Транскрипція та її етапи. Відмінності транскрипції у про- та еукаріот.

  3. Посттранскрипційні зміни у еукаріот. Процесинг, сплайсинг.

  4. Трансляція та ії етапи (ініціація, елонгація, термінація).

  5. Посттрансляційна модифікація білків.

  6. Регуляція експресії генів у прокаріотів.

  7. Регуляція експресії генів у еукаріот.



б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Використовуючи таблицю генетичного коду, ідентифікувати первинну структуру, кількість амінокислот, молекулярну масу поліпептидів за наданою структурою генів, що їх кодують.


2. Замалювати та проаналізувати схему репресії та індукції у прокаріот.
3. Виконати індивідуальні завдання.
в) Інструкції до самостійної навчально-дослідницької роботи:


      1. Користуючись таблицею генетичного коду, розв’язати індивідуальні завдання щодо етапів реалізації генетичної інформації (експресії генів) у прокаріот та еукаріот, що кодуються ділянками генів за наданою схемою: ДНК (ген) → іРНК → поліпептид

2. Замалювати та проаналізувати схему функціонування лактозного оперону Е. coli.


3. Виконати індивідуальні завдання за представленими зразками.
ЗАВДАННЯ №1

1. Ділянки структурних генів у про- і еукаріот мають схожі послідовності нуклеотидів: ЦАТ-ГТЦ-АЦА-ТТЦ-ТГА-ААА-ЦАА-ЦЦГ-АТА-ЦЦЦ-ЦТГ-ЦГГ-ЦТТ-ГГА-АЦА-АТА. Причому, у еукаріот послідовність нуклеотидів АЦА-ТТЦ-ТГА-ААА і ГГА-АЦА-АТА кодують інтронні ділянки про і-РНК.

а). Яку послідовність нуклеотидів матиме і-РНК, що транскрибується з цієї ділянки ДНК у прокаріот?

б). Яку послідовність нуклеотидів матиме і-РНК, що транскрибується з цієї ділянки ДНК у еукаріот?

у). Яку послідовність амінокислот матиме білок, що кодується даною ділянкою гена у про- і еукаріот?

2. Ген прокаріот та еукаріот складається з 14100 нуклеотидів, причому у еукаріот на екзонні ділянки припадає 3600 нуклеотидів. Знайти, за який час відбувається:

а) транскрипція та трансляція у прокаріот, якщо швидкість транскрипції у прокаріот складає 50 нуклеотидів за 1 секунду, а швидкість трансляції - 15 амінокислот за 1 секунду

б) транскрипція та трансляція у еукаріот, якщо швидкість транскрипції у еукаріот складає 30 нуклеотидів за 1 секунду. Швидкість трансляції у еукаріот – 2 амінокислоти за 1 секунду.


ЗАВДАННЯ №2

1. Ділянка структурного гена має наступну послідовність нуклеотидів: АТА-ЦЦА-АЦА-ЦТА-ГГА-ЦГА-ГТА-ЦАА-ГТА-ТЦА-ГЦА-ТТА-ТГА-ААА-АГА-ТЦА-ЦТА-ААА-АТГ.

а). Яку послідовність нуклеотидів матиме про-і-РНК, що транскрибується з цієї ділянки ДНК?

б). Відомо, що кодони 3,4,5,9,10,11,12 у про-і-РНК входить до складу інтронів. Яку послідовність матиме зріла іРНК?

в). Яку послідовність амінокислот матиме фрагмент білка, що кодується вказаною ділянкою гена?

г). Напишіть, які антикодони повинні бути у т-РНК, що забезпечують синтез даного фрагмента білка?

2. Білок А - мономер, який складається з 560 амінокислотних залишків. Ген цього білка має два інтрони (по 10000 пар нуклеотидів) і три екзони (кожен з яких містить однакову кількість пар нуклеотидів). Визначте:


  1. скільки пар нуклеотидів у складі даного гена?

  2. скільки пар нуклеотидів у складі кожного з екзонів?

  3. скільки нуклеотидів містить кодуюча зона і-РНК даного білка?


ЗАВДАННЯ №3

1. Ділянки структурних генів у про- і еукаріот мають схожі послідовності нуклеотидів: ЦАТ-ГТЦ-АЦА-ТТЦ-ТГА-ААА-ЦАА-ЦЦГ-АТА-ЦЦЦ-ЦТГ-ЦГГ-ЦТТ-ГГА-АЦА-АТА. Послідовності нуклеотидів - АЦА-ТТЦ-ТГА-ААА і ГГА-АЦА-АТА кодують інтронні ділянки у еукаріот.

а). Визначте послідовність нуклеотидів в первинному транскрипті у еукаріот.

б). Як називається дозрівання і-РНК. Визначте послідовність нуклеотидів в зрілій і-РНК.

в). Визначте поліпептидну послідовність амінокислот у прокаріот

г) Визначте поліпептидну послідовність амінокислот у еукаріот

д) Яка відмінність в поліпептидних послідовностях амінокислот у прокаріот і еукаріот. Пояснить причину цієї відмінності.
2. Фрагмент ланцюга і-РНК складається з послідовно розміщених кодонів: АУЦ ГУГ АУГ УГЦ УУУ АУА ЦАА АУЦ УАА. Які амінокислоти повинні перенестись т-РНК до місця синтезу білка, що закодований цією ділянкою і-РНК , які антикодони повинні мати т-РНК?
ЗАВДАННЯ №4

1. Ділянка структурних генів у про-та еукаріот мають подібні послідовності нуклеотидів: ААГ-ГАА-ТАА-ЦАА-АЦГ-ГЦГ-ТЦГ-ЦЦГ-ЦТЦ-ТТЦ-ГТЦ-АТЦ-ГГЦ-АТТ-ГГТ-ТТТ-ЦТГ-ЦГЦ, причому у еукаріот послідовности нуклеотидів ЦАА-АЦГ-ГЦГ-ТЦГ та ГГТ-ТТТ-ЦТГ кодують інтроні ділянки попередниці і-РНК. Яку послідовність амінокислот має фрагмент білка, що кодується структурним геном:

а) у прокаріот

б) у еукаріот?

2. Ділянка молекули ДНК, яка кодує поліпептид, має такий порядок азотистих основ: ААА-АЦЦ-ААА-АТА-ЦТТ-АТА-ЦАА, під час реплікації четвертий зліва аденін випав з ланцюга. Визначте структуру поліпептидного ланцюга, який кодується ділянкою ДНК у нормі та після випадання аденіну. Визначте , який тип генної мутації має місце в даній ситуації?
ЗАВДАННЯ №5

1. Які зміни відбудуться в будові білка, якщо в кодуючої його ділянці ДНК-ТАА-ЦАА-АГА-АЦА-ААА відбудется заміна третього зліва аденілового нуклеотида на гуаніловий? Який амінокислотний склад білка до та після заміни? Поясніть отримані результати, враховуючі властивости генетичного коду.


2. Останнім часом вчені ретельно вивчають нову групу біологічно активних речовин центральної нервової системи-регуляторів різних функцій організму (нейропептидів). До них належать пептиди, що мають морфіноподібний ефект - мет-енкефалін і лей-енкефалін. Обидва пептиди складаються з п’яти амінокислотних залишків, перші чотири з яких однакові для обох енкефалінів (тир-глі-глі-фен), але п’ятий - різні, в першому випадку - метіонін, в іншому - лейцин. Визначте послідовність нуклеотидів у ДНК, що кодують вищевказані пептиди та визначте довжину генів, що кодують пептиди.
4. Оформити протокол заняття.

VI. Система навчаючих завдань

А.Тести

Завдання 1(I рівень складності)

Спадкова інформація у зберігається у ДНК, але безпосередньої участі у синтезі білків у клітинах ДНК не приймає. Який процес забезпечує реалізацію спадкової інформації у поліпептидний ланцюг?

а) трансляція

б) утворення р-РНК

в) утворення т-РНК

г) утворення і- РНК

д) реплікація



Еталон відповіді: 1 – а
Завдання 2(II рівень складності)

2. За гіпотезою (Жакоб, Моно, 1961) лактозного оперону у E. coli індуктором є лактоза, яка надходить у клітину з навколишнього середовища. Яким чином лактоза індукує синтез ферментів, що її розщеплюють, тобто включає оперон?

а) сполучається з геном-оператором

б) сполучається з геном-регулятором

в) сполучається з білком-репресором

г) сполучається з промотором

д) сполучається з структурним геном

Еталон відповіді: 2 – в

Завдання 3(III рівень складності)

3. Вчені Ф.Жакоб і Ж.Моно у 1961р. запропонували загальну схему будови генетичного апарату прокаріотів (модель оперона). Яка роль білка-репресора в цій моделі?

а) з’єднується з геном-оператором

б) з’єднується з геном-промотором

в) активує структурні гени (цистрони)

г) з’єднується з геном-термінатором

д) інактивує білки, синтезовані за програмою структурних генів



Еталон відповіді: 3 – а

Б. Задачі

Задача 1

В результаті мутації в ділянці гена, який містить 6 триплетів, ГГЦ-ТГТ-ЦАЦ-АЦТ-АГГ-ЦАА відбулася заміна в третьому триплеті (замість аденіну виявлений цитозин). Запишіть амінокислотний склад поліпептиду до мутації і після неї.



Еталон відповіді:

        1. Ділянка гена до мутації:

1 2 3 4 5 6

ДНК: ГГЦ-ТГТ-ЦАЦ-АЦТ-АГГ-ЦАА-


транскрипція
і-РНК: ЦЦГ-АЦА-ГУГ-УГУ-УЦЦ-ГУУ-

1   2   3   4   5   6


База даних захищена авторським правом ©lecture.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка