Міністерство охорони здоров’я україни львівський національний медичний університет імені данила галицького «затверджую»



Сторінка1/3
Дата конвертації05.11.2016
Розмір0.5 Mb.
  1   2   3
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ

ЛЬВІВСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

ІМЕНІ ДАНИЛА ГАЛИЦЬКОГО
«ЗАТВЕРДЖУЮ»

Перший проректор з науково-педагогічної роботи,

Член кор. НАМН України, Заслужений діяч науки і техніки України,

професор М.Р.Гжегоцький


____________________________________

Протокол №_______від______________2014 р.


Факультет медичний №2

Кафедра пропедевтики педіатрії та медичної генетики

Навчальна дисципліна: «Медична генетика»

Кафедра неопорна

М. Львів, вул. Пекарська, 69

РОБОЧА НАВЧАЛЬНА ПРОГРАМА

З ДИСЦИПЛІНИ



«МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»

ДЛЯ СТУДЕНТІВ V КУРСУ МЕДИЧНОГО ФАКУЛЬТЕТУ

Спеціальності: 7.110101 «Лікувальна справа»,

7.110104 «Педіатрія»,

7.110105 «Медико-профілактична справа»

Затверджено Затверджено

на методичній нараді кафедри на профільній методичній комісії

«_____»________________2014 р. «_____»________________2014 р.

Протокол №______ Протокол №______

Завідувач кафедри Голова


__________________проф. Гнатейко О.З. _______________проф. Ткаченко С.К.

  1. ПОЯСНЮВАЛЬНА ЗАПИСКА

Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов’язана зі спадковістю. Це положення є основою викладання і вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід’ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідизації населення.

Загальна концепція викладання медичної генетики у вищих медичних закладах полягає в інтеграції генетичних знань і клінічного мислення майбутнього лікаря. В зв’язку з цим педагогічна діяльність повинна бути спрямована, у першу чергу, на допомогу студентам щодо активного усвідомлення використання раніше отриманих теоретичних знань з генетики в клінічній практиці, поповнення знань з медичної та клінічної генетики, особливо сучасних проблем діагностики, лікування та профілактики спадкової патології, вивчення ряду «нових» поширених нозологічних форм спадкових хвороб.

Програма з медичної генетики для вищих медичних закладів освіти України ІІІ-ІV рівнів акредитації складена для спеціальностей “Лікувальна справа” 7.110101, “Педіатрія” 7.110104, “Медико-профілактична справа” 7.110105 напряму підготовки 1101 “Медицина”, оскільки вивчення медичної генетики здійснюється впродовж ІХ-Х семестрів 5-го року навчання, кінцеві цілі з дисципліни однакові й тому складена єдина програма з медичної генетики для зазначених спеціальностей.

Програма складена у відповідності з наступними нормативними документами:


  • освітньо-кваліфікаційними характеристиками (ОКХ) і освітньо-професійними програмами (ОПП) підготовки фахівців, затвердженими наказом МОН України від 16.04.03 за №239 “Про затвердження складових галузевих стандартів вищої освіти з напряму підготовки 1101 “Медицина”;

  • експериментальним навчальним планом, розробленим на принципах Європейської кредитно-трансферної системи (ECTS) і затвердженим наказом МОЗ України від 31.01.2005 за №52 “Про затвердження та введення нового навчального плану підготовки фахівців освітньо-кваліфікаційного рівня “Спеціаліст” кваліфікації “Лікар” у вищих навчальних закладах ІІІ-ІV рівнів акредитації України за спеціальностями “Лікувальна справа”, “Педіатрія”, “Медико-профілактична справа”;

Програма дисципліни структурована і складається з модулю, змістових модулів, тем у відповідності з вимогами «Рекомендацій щодо розроблення навчальних програм навчальних дисциплін» (наказ МОЗ України від 12.10. 2004 р. № 492).

Організація навчального процесу здійснюється за кредитно-модульною системою відповідно до вимог Болонського процесу.

Програма курсу «Медична генетика» структурована і включає модуль, до складу якого входять блоки змістових модулів.

Модуль 1. Медична генетика

Змістові модулі:


  1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.

  2. Методи медичної генетики.

  3. Пропедевтика спадкової патології. Методика опису фенотипу. Синдромологічний аналіз.

  4. Моногенні хвороби.

  5. Хромосомні хвороби.

  6. Мітохондріальні хвороби

  7. Хвороби зі спадковою схильністю.

  8. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.

Видами навчальної діяльності студентів згідно з навчальним планом є: а) лекції, б) практичні заняття, в) самостійна робота студентів (СРС), в організації якої значну роль мають консультації викладачів. Тематичні плани лекцій, практичних занять, СРС забезпечують реалізацію у навчальному процесі всіх тем, які входять до складу змістових модулів.

Теми лекційного курсу розкривають проблемні питання відповідних розділів медичної генетики.

Практичні заняття передбачають:


  1. Оволодіння навичками огляду хворих та їх родичів, спрямованого на виявлення природженої та спадкової патології, визначення клінічних особливостей спадкової патології та статусу пацієнтів, оцінка діагностичної, прогностичної цінності симптомів, що виявляються, і морфогенетичних варіантів (мікроаномалій розвитку).

  2. Оволодіння клініко-генеалогічним методом, правильний збір генетичного анамнезу, складання родоводу, визначення типу успадкування.

  3. Розуміння природи спадкових захворювань людини, їх етіології, патогенезу, причин широкого клінічного поліморфізму етіологічно єдиних форм і генетичної гетерогенності клінічно подібних станів.

  4. Вивчення підходів і методів виявлення індивідів з підвищеним ризиком розвитку мультифакторіальних захворювань.

  5. Здобуття знань і оволодіння навичками з діагностики найпоширеніших форм спадкової патології.

  6. Розуміння цілей, знання методів і можливостей медико-генетичного консультування, пренатальної діагногстики і просіюючих (скринуючих) програм.

  7. Розуміння цілей і можливостей сучасних методів цитогенетичної, біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики.

  8. Знання принципів взаємодії медико-генетичної служби з усіма службами практики охорони здоров’я і показань до організації потоку хворих.

Практичні заняття проводяться за стрічковим принципом. Тривалість практичних занять 2 години. Заняття проводяться в дитячих відділеннях клінічної бази кафедри, на базі міжобласного медико-генетичного центру, Інституту спадкової патології НАМН України.

Використовується наступна методика проведення практичних занять:



  1. Кожне заняття розпочинається з того, що протягом 10-15 хв. проводиться тестовий контроль з метою оцінки вихідного рівня знань і визначення ступеня готовності студентів до заняття.

  2. Протягом 15-25 хв. викладач пояснює і демонструє методику обстеження дітей, знайомить студентів з принципами медико-генетичного консультування, з сучасними методами цитогенетичної, біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики та ін.

  3. Протягом 30-35 хв. студенти самостійно працюють з хворими дітьми та їх родичами, збирають анамнез, обстежують їх, виконують діагностичні маніпуляції та ін. Під час самостійної роботи викладач надає методичну допомогу студентам і звертає увагу на найбільш важливі питання з даної теми практичного заняття.

  4. Протягом 25-30 хв. викладач зі студентами здійснюють обхід дітей, з якими працювали студенти, котрі доповідають про результати самостійної роботи. Викладач обговорює і дає пояснення, підкреслює особливості тієї чи іншої методики обстеження, перебігу тієї чи іншої патології та ін. Під час клінічного розбору викладач здійснює контроль кінцевого рівня знань студентів.

  5. Закінчуючи практичне заняття, викладач протягом 10-15 хв. підводить його підсумки, дає студентам завдання для самостійної роботи, вказує на вузлові питання наступної теми і пропонує список рекомендованої літератури для самостійного опрацювання.




  1. СТРУКТУРА ДИСЦИПЛІНИ «МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»

Номер модулю

Кількість годин /

Кількість кредитів ECTS


Кількість змістових модулів, їх номери

Кількість практичних занять

Конвертація у бали традиційних оцінок

Мінімальна кількість балів

Традиційні оцінки




«5»

«4»

«3»

«2»




Модуль 1

45 / 1,5


8

(№ 1 - 8)



10

13

11

8

0

72


Опис навчального плану з дисципліни “Медична генетика”

для студентів медичних факультетів

Структура навчальної дисципліни

Кількість годин, з них

Рік навчання

Вид контролю







Всього

Аудиторних

СРС













лекцій

прак-тичних













45

10

20

15

5-й




Кредитів ECTS

1,5
















Модуль 1:

Змістовних модулів 8



45 год/1,5

кредитів ECTS



10

20

15




Підсумковий модульний контроль

В т.ч. підсумковий модульний контроль засвоєння модулю

4 год/0,13

кредитів ECTS






2

2




Підсумковий модульний контроль

Примітка: 1 кредит ECTS - 30 год. Аудиторне навантаження - 66,7%, СРС - 33,3%.


  1. МЕТА ВИВЧЕННЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ

Мета вивчення дисципліни “Медична генетика”– кінцеві цілі встановлюються на основі ОПП підготовки лікаря за фахом відповідно до блоку її змістового модулю (природничо-наукова підготовка) і є основою для побудови змісту навчальної дисципліни. Опис цілей сформульований через вміння у вигляді цільових завдань (дій). На підставі кінцевих цілей до модулю або змістового модулю сформульовані конкретні цілі у вигляді певних умінь (дій), цільових завдань, що забезпечують досягнення кінцевої мети вивчення дисципліни.

Кінцеві цілі дисципліни:

  • Визначити групи ризику по розвитку спадкових хвороб

  • Визначити алгоритм обстеження пацієнтів високого генетичного ризику по розвитку спадкових хвороб

  • Обстежити хворого на спадкову патологію, розпізнати загальні прояви спадкової патології, діагностувати природжені морфогенетичні варіанти, правильно використовувати відповідну термінологію при описі клінічної картини та фенотипу хворого

  • Зібрати анамнестичні дані та генеалогічну інформацію, скласти родовід, представити його у графічному вигляді і проаналізувати тип успадкування захворювання чи ознаки хвороби в родині

  • Відбирати з контингенту хворих осіб для проведення цитогенетичного, спеціальних біохімічних і молекулярно-генетичних досліджень

  • Сформулювати можливий діагноз хромосомної патології і деяких найпоширеніших моногенних синдромів і захворювань, визначити необхідність додаткового обстеження, включаючи специфічні генетичні методи

  • Виявляти індивідів з підвищеним ризиком розвитку мультифакторіальних хвороб

  • Використовувати клініко-генеалогічний метод для оцінки шкідливих впливів факторів навколишнього середовища

  • Використовувати методи медичної генетики для організації спостереження (моніторингу) за віддаленими наслідками екологічних впливів

  • Проводити профілактичні заходи, спрямовані на запобігання виникненню спадкових і природжених захворювань

  • Проводити профілактичні заходи щодо зниження частоти найпоширеніших захворювань мультифакторіальної природи на основі генетичних підходів.




  1. ЗМІСТ ПРОГРАМИ

4.1. ОПИС МОДУЛЮ 1 «МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»

Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.

Конкретні цілі:

  • Знати частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.

  • Знати питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності та смертності.

  • Засвоїти генетичні аспекти росту і розвитку плоду, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку.

  • Знати етіологію, патогенез, класифікацію природжених вад розвитку

  • Пояснити генетичні аспекти гомеостазу

  • Знати класифікацію спадкової патології.

  • Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.

  • Засвоїти зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.

  • Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації.

  • Знати летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).

  • Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розсодження в частотах спадкових хвороб.

Тема 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.

Предмет і завдання медичної генетики. Роль медико-генетичних знань у практичній роботі лікаря. Місце медичної генетики у системі медичних знань, взаємозв’язок медичної генетики з іншими клінічними дисциплінами. Зростання питомої ваги спадкової патології у структурі захворюваності, смертності та інвалідизації населення. Відносний ріст кількості спадкових хвороб: популяційно-генетичні, екологічні, соціально-економічні і демографічні аспекти.

Класифікація спадкової патології. Мутації як етіологічні фактори. Геномні, хромосомні і генні мутації. Моногенна патологія. Екогенетичні хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. Хромосомні хвороби. Хвороби соматичних клітин. Причини мутацій. Фізичні, хімічні, біологічні мутагени. Спонтанний і індукований мутагенез (методи вивчення, обліку і контролю за мутагенними ефектами антропотехногенних факторів навколишнього середовища).

Спадковість і патогенез. Генетичний контроль патологічних процесів. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур. Специфіка патогенезу хромосомних хвороб, загальні закономірності. Феноцитогенетичні кореляції. Загальні механізми патогенезу моногенних спадкових хвороб. Патогенез хвороб зі спадковою схильністю і фактори ризику, асоціація з менделюючими ознаками чи маркерами.

Хромосомний і геномний імпринтинг (зміст, поняття, ефекти).

Спадковість і клінічна картина. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Генетичні аспекти поліморфізму спадкової патології.

Спадковість і наслідки захворювань. Летальні ефекти мутацій (їх значення в перинатальній, ранній дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, мимовільним викиднем). Спадково обумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби. Неспецифічні ефекти патологічних мутацій і хронізація хвороб. Генетичні фактори і видужання.

Змістовий модуль 2 .Методи медичної генетики.

Конкретні цілі:


  • Знати принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеженняє

  • Знати критерії різних типів успадкування.

  • Запропонувати схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів успадкування.

  • Трактувати каріограми в нормі та при патології.

  • Знати методи фарбування хромосом.

  • Знати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.

  • Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.

  • Трактувати поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.

  • Засвоїти принципи організації скринуючих програм.

  • Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).

  • Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.

  • Запропонувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.

  • Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.

  • Знати базові молекулярні методи дослідження

Тема 2. Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи.

Етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження. Основні поняття: родовід, пробанд, легенда родоводу, умовні позначення. Методика збирання генеалогічної інформації та її особливості при різних видах патології.

Значення клініко-генеалогічного методу в клінічній практиці для з’ясування природи захворювання, оцінки клінічних проявів, диференційної діагностики спадкових форм патології, вивчення генетичної гетерогенності захворювань, оцінки ризику виникнення нових випадків захворювань у родині, прогноз хвороби та життя.

Критерії різних типів спадкування: аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого домінантного, Х-зчепленого рецесивного, голандричного, мітохондріального. Характер родоводів, співвідношення статей, сегрегація патологічних ознак у родинах. Залежність характеру родоводу від частоти генів у популяції. Рецесивна патологія і кровне споріднення. Поняття «спорадичний випадок», можливі причини «спорадичних випадків» у родині, мутацій de novo. Феномен антиципації.

Генеалогічний аналіз при мультифакторіальних захворюваннях: залежність величини повторного ризику від статі ураженого індивіда, кількості уражених родичів, ступеня споріднення з пробандом, питомої ваги захворювань.

Галузь застосування цитогенетичних методів: діагностика спадкової патології, вивчення мутаційного процесу, дослідження нормального поліморфізму хромосом.

Варіанти цитогенетичних методів дослідження. Поняття про каріотип. Сучасні методи дослідження хромосом: прометафазний аналіз, флуоресцентна гібридизація in situ, авторадіографічне дослідження, хромосомспецифічні та регіонспецифічні молекулярні зонди.

Значення цитогенетичного методу в клінічній практиці: діагностика хромосомних хворобю, діагностика ряду менделюючих захворювань, пов’язаних з хромосомною нестабільністю, діагностика онкологічних захворювань і деяких форм лейкозів, оцінка мутагенних ефектів лікарських засобів, моніторинг впливів ушкоджених факторів навколишнього середовища.

Універсальність методів ДНК-діагностики, можливості їх використання. Характеристика основних методичних підходів (виділення ДНК, рестрикція ДНК, блотгібридизація, секвенування). Методи ПЛР, ПДРФ.

Можливості молекулярно-генетичних методів у діагностиці спадкових хвороб. Пренатальна, доклінічна діагностика захворювань та діагностика гетерозиготних станів. Покази до застосування молекулярно-генетичних методів та їх обмеження. Новітні методи ідентифікації мутацій метод ДНК-чіпів.

Метод ПДРФ для визначення поліморфних сайтів.

Значення біохімічних методів у діагностиці спадкових хвороб обміну. Рівні біохімічної діагностики: первинний продукт гена, клітинний рівень, метаболіти в біологічних рідинах.

Просіююча діагностика: якісні та кількісні методи. Перелік основних методів і їх коротка характеристика (якісні тести зі сечею, паперова і тонкошарова хроматографія амінокислот і вуглеводів у сечі та крові, електрофорез, мікробіологічний інгібіторний тест Гатрі, флюорометрія). Просіюючі програми масової діагностики спадкових хвороб і гетерозиготних станів.

Підтверджувальна діагностика. Кількісне визначення ферментів і метаболітів.

Покази до біохімічного дослідження для діагностики спадкових захворювань.

Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології.

Конкретні цілі:


  • Пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

  • Проілюструвати на прикладах спадкові хвороби з пізнім проявом.

  • Знати класифікацію вад розвитку.

  • Пояснювати узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гемато-, ембріо-, фетопатія).

  • Пояснювати плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.

  • Знати морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

  • Пояснювати поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.

Тема 3. Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.

Семіотика спадкових захворювань. Плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології. Первинна та вторинна плейотропія у клініці спадкових хвороб. Клінічний аспект плейотропії, пов’язаний з диференційною діагностикою синдромальної і несиндромальної патології.

Особливості клінічного огляду хворих та їх родичів, що сприяють діагностиці природженої і спадкової патології. Особливості фенотипу, специфічність спектру морфогенетичних варіантів розвитку при спадковій патології. Антропометрія у діагностиці спадкових хвороб.

Морфогенетичні варіанти розвитку (мікроаномалії, мікроознаки, ознаки дизембріогенезу), їх генез, постнатальна модифікація. Загальні і специфічні морфогенетичні варіанти: значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

Вади розвитку: первинні і вторинні. Ізольовані, системні та множинні природжені вади розвитку. Етіологічна гетерогенність ПВР. Поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.

Родина як об’єкт медико-генетичного спостереження: необхідність сімейного підходу. Клінічна значимість явищ неповної пенетрантності та варіаційної експресивності у структурі причин клінічної різноманітності етіологічно єдиних форм спадкової патології. Генетична гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

Особливості проявів спадкових хвороб. Спадкові хвороби з пізнім проявом. Прогредієнтний характер перебігу. Ураженість різних органів і систем: полісистемність ураження. Резистентність до терапії при деяких формах. Узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу: гамето-, ембріо- та фетопатія.

Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби.

Конкретні цілі:


  • Знати загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань.

  • Знати механізм патогенезу моногенних захворювань.

  • Знати класифікацію моногенних захворювань.

  • Знати класифікацію і ведучі симптоми спадкових захворювань сполучної тканини.

  • Знати клініку, генетику, діагностику синдрому Елерса-Данлоса.

  • Визначати провідний симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з синдромом Марфана.

  • Знати класифікацію і ведучі симптоми спадкових нервово-м’язевих захворювань

  • Визначити критерії діагностики муковісцидозу.

  • Знати клініку, генетику, діагностику вродженого гіпотиреозу.

  • Знати класифікацію спадкових хвороб нирок.

  • Знати клініку, генетику, діагностику СХО амінокислот.

  • Знати клініку, генетику, діагностику СХО вуглеводів.

  • Знати загальну характеристику факоматозів.

  • Знати загальну характеристику онкогенетичних синдромів.

  • Знати етіологію лізосомних хвороб накопичення.

  • Засвоїти загальні принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації хворих.

  1   2   3


База даних захищена авторським правом ©lecture.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка