Міністерство охорони здоров



Скачати 297.19 Kb.
Дата конвертації08.05.2017
Розмір297.19 Kb.


МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВЯ УКРАЇНИ
Державна установа “Центральний методичний кабінет

підготовки молодших спеціалістів” МОЗ України




Основи медичної генетики

ПРОГРАМА

для вищих медичних (фармацевтичних) навчальних закладів

І—ІІІ рівнів акредитації за спеціальністю

5.12010105 “Акушерська справа”


Київ


2011

ОСНОВИ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ



Укладачі:
Г.І. Путінцева — викладач генетики, викладач вищої категорії КВНЗ “Керченський медичний коледж ім. Г.К. Петрової”, методист, заслужений працівник охорони здоров’я України, заслужений працівник освіти Автономної Республіки Крим, директор коледжу;

І.О. Бурлака — викладач ІІ категорії КРВНЗ “Кримський медичний коледж”.

Програму розглянуто і схвалено на засіданні циклової комісії дисциплін природничо-наукової підготовки КРВНЗ “Кримський медичний коледж” 22.06.2011 р., протокол № 12.


Рецензент:
Н.О. Афанасьєва — канд. мед. наук, завідувач Республіканського медико-генетичного центру, головний позаштатний спеціаліст з медичної генетики МОЗ АР Крим.

© МОЗ України, 2011

© ВСВ “Медицина”, 2011

ПОЯСНЮВАЛЬНА ЗАПИСКА
Навчальну програму з дисципліни “Основи медичної генетики” складено для вищих медичних (фармацевтичних) навчальних закладів І—ІІІ рівнів акредитації за спеціальністю 5.12010105 “Акушерська справа” відповідно до складових галузевих стандартів вищої освіти — ОКХ і ОПП, затверджених МОН України і МОЗ України в 2011 р., та навчальних планів 2011 р.

Метою вивчення дисципліни є формування у студентів цілісного уявлення про матеріальні основи спадковості людини, механізми розвитку спадкових хвороб, типи успадкування менделюючих ознак людини – нормальних та патологічних – рецесивних, домінантних та зчеплених зі статтю, про методи генетичних досліджень як класичних, так і сучасних, які дають можливість вивчати спадкові хвороби, проводити їх діагностику і профілактику.

Нині роль спадковості у формуванні патологічних ознак людини вивчається широко. Це стало наслідком таких сучасних досягнень генетики, як:


  1. визначення груп зчеплення й локалізації генів людини;

  2. доведення генетичної гетерогенності спадкових захворювань;

  3. розроблення методів виявлення первинних продуктів мутантних генів;

  4. виявлення хромосомного поліморфізму в популяціях людини;

  5. розроблення методів пренатальної діагностики та підходів до профілактики і лікування спадкових захворювань.

  6. сучасний стан вивчення геному людини.

На сучасному етапі розвитку медичної генетики зрозуміло, що генетично детерміновані не тільки генні та хромосомні захворювання, від генотипу людини залежить його пристосованість до дії різних чинників навколишнього середовища, а також схильність до багатьох інфекційних та неінфекційних хвороб.

Серед загальної захворюваності населення спадкові захворювання становлять не менше ніж 15—20 %. Уже відомо близько 5 тис. спадкових захворювань, їх кількість зростає у зв’язку з відкриттям нових.

Спадкові захворювання та захворювання зі спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в дитячому віці. Близько 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами: із 40 новонароджених один мертвий, а 5—12 % мають уроджені генетичні дефекти. Уроджені вади розвитку створюють значні проблеми для охорони здоров’я у зв’язку з високою смертністю. Встановлено, що внесок різних мутацій в етіологію та патогенез уроджених вад розвитку дуже високий (50—75 %).

Завдання дисципліни основ медичної генетики під час підготовки акушерки — дати студентам теоретичні основи генетики, зокрема медичної, сформувати в них певне медико-біологічне мислення, оволодіти практичними навичками щодо способів діагностики генетично детермінованих хвороб у людини, навчити методам їх профілактики та лікування.

Глибокому засвоєнню та розумінню дисципліни допоможе розв’язання на практичних заняттях ситуаційних задач, тестів, які сприятимуть закріпленню набутих теоретичних знань, наочно проілюструють закономірності успадкування ознак у людини, допоможуть опанувати певними навичками генетичного прогнозування, закріпити знання про основні спадкові захворювання людини.

Під час вивчення теми “Спадковість і патологія” студенти повинні аналізувати генетичні карти хворих зі спадковою патологією, що сприятиме розвитку клінічного мислення та формування фахівця з урахуванням сучасних вимог.

Підсумкове заняття — це контроль знань та вмінь студентів. На ньому можна застосовувати різні методи та прийоми, які забезпечують ефективне досягнення мети.

У програмі чітко сформовані теми та розділи, матеріал яких студенти повинні засвоїти, практичні навички, якими вони мають оволодіти, та питання, про які їх слід поінформувати.

Зміст програми відповідає навчальному плану згідно з розподілом годин, найновішим досягненням науки й практики, сучасним потребам медицини.

Самостійна робота студентів планується і організовується відповідно до чинних положень МОН України.



Наприкінці курсу здійснюється підсумковий контроль знань та вмінь.
Після вивчення дисципліни студенти повинні знати:

  • предмет і завдання медичної генетики;

  • роботу в закладах медичної генетики та в кабінетах медико-генетичного консультування;

  • цитологічні основи спадковості;

  • вплив зовнішніх і внутрішніх чинників на генетичний апарат соматичних та генеративних клітин й процес запліднення та наслідки цього впливу;

  • основні типи поділу еукаріотичних клітин, їхню суть і значення;

  • цитогенетичні особливості статевих клітин;

  • структуру та генетичну роль нуклеїнових кислот;

  • механізми реалізації спадкової інформації в ознаки організму;

  • роль акушерки в профілактиці тератогенезу та спадкових хвороб людини;

  • основні поняття генетики;

  • закономірності успадкування ознак;

  • типи успадкування ознак у людини за законами Г. Менделя;

  • основні положення хромосомної теорії спадковості;

  • хромосомне визначення статі;

  • успадкування груп крові й резус-належності та механізм виникнення резус-конфлікту;

  • форми взаємодії алельних та неалельних генів;

  • види мінливості та їх роль у патології людини;

  • генетичну небезпеку забруднення навколишнього середовища

  • основні мутагенні та тератогенні чинники середовища;

  • причини, класифікацію, принципи лікування хворих і методи профілактики спадкових хвороб;

  • причини і механізми виникнення аномалій та вад розвитку, принципи їх профілактики;

  • методи медичної генетики та їх застосування на практиці;

  • методи раннього виявлення молекулярних хвороб;

  • основи та значення медико-генетичного консультування;

  • сучасні методи пренатальної діагностики;

  • критичні періоди онтогенезу.


Студенти повинні вміти:

  • застосовувати світловий мікроскоп для вивчення мікропрепаратів;

  • відрізняти інтерфазні клітини та фази мітозу;

  • відрізняти статеві клітини на різних етапах розвитку;

  • розв’язувати задачі з метою моделювання:

  • кодування і декодування спадкової інформації;

  • закономірностей моно- та дигібридного схрещування;

  • взаємодії генів;

  • успадкування груп крові й резус-належності;

  • успадкування генів, зчеплених зі статтю;

  • розв’язувати ситуаційні задачі зі спадкової патології;

  • аналізувати мікрофотографії каріотипів людини (нормального і патологічного), визначати кількість хромосом, їх гомологічність. Розпізнавати форми хромосом, установлювати стать за каріотипом;

  • визначати моно- та полісомії;

  • аналізувати генетичні картки хворих зі спадковою патологією (виявляти причину, вид патології, вид мінливості, методи діагностики й лікування). Складати орієнтований план лікування та профілактики;

  • брати зскрібок (букальний епітелію слизової оболонки ротової порожнини), знаходити статевий хроматин. Визначати стать і число Х-хромосом у каріотипі за кількістю тілець Барра в інтерфазному ядрі;

  • складати й аналізувати родовід;

  • прогнозувати ризик народження хворих дітей у родині пробанда;

  • уміти підготувати текст бесіди та виступити з питань профілактика аномалій, вад розвитку та спадкових хвороб;

  • відбирати групу ризику для направлення до медико-генетичної консультації;

  • записувати каріотип здорових людей та каріотип хворих на спадкову патологію (моно та полісемію);

  • брати матеріал для проведення тестів на ФКУ;

  • вести санітарно-просвітницьку роботу серед населення.


Студенти мають бути поінформовані про:

  • етапи розвитку, досягнення медичної генетики і значення їх для теорії й практики медицини;

  • сучасні методи цитологічного аналізу хромосом;

  • поняття і роль генної інженерії та біотехнології;

  • зміст і значення хромосомної карти людини;

  • кількісну й якісну специфіку проявів генів у ознаки;

  • екологічні й медико-біологічні наслідки аварії на Чорнобильській АЕС;

  • комутагени й дисмутагени;

  • частоту генних і хромосомних хвороб в Україні;

  • ДНК-діагностику та інші сучасні методи діагностики спадкової патології;

  • розміщення закладів медико-генетичних консультацій в Україні;

ТЕМАТИЧНИЙ ПЛАН


з/п

Теми

Кількість годин

Загальний обсяг

Лекції

Практичні заняття

Самостійна робота

1

Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я. Цитологічні основи спадковості

8

2

2

4

2

Біохімічні основи спадковості

6

2

2

2

3

Закономірності успадкування ознак. Взаємодія генів

8

2

2

4

4

Хромосомна теорія спадковості

6

2

2

2

5

Спадковість і середовище

6

2

2

2

6

Методи медичної генетики

10

2

4

4

7

Спадковість і патологія. Медико-генетичне консультування

10

2

4

4




Усього

54

14

18

22


Примітка. Години для самостійної роботи студентів розподіляють за темами предметні (циклові) методичні комісії навчальних закладів.

позаАУДИТОРНА САМОСТІЙНА РОБОТА


з/п

Тема

Питання для самостійної роботи

Форма самостійної работи

Час для виконання, год

1

Медична генетика, як наука і галузь охорони здоров’я

Основні етапи розвитку генетики.

Особливість генетики людини.

Поняття про клонування людини, його суть, перспективи використання в медицині (органів та ін.)


Вивчення літератури, складання тезис-конспекту

2

2

Цитологічні основи генетики.

Генна інженерія



Аномалії розвитку: причини та роль акушерки в профілактиці аномалій та вад розвитку

Складання тексту бесіди

2

3

Біохімічні основи генетики

Кодування і декодування білків

Розв’язування і складання задач

2

4

Закономірності успадкування ознак

Закономірність моно-, ди- та полігібрідного схрещування

Розв’язування задач

2

5

Взаємодія генів

Взаємодія алельних та неалельних генів

Розв’язування задач на генетику статі, групи крові та Рh-фактор

2

6

Хромосомна теорія спадковості

Перевизначення статі. Аномалії розвитку, зумовлені статевими хромосомами

Вивчення літератури. Тезис-конспект

2

7

Спадковість і середовище

Генетична небезпека забруднення навколишнього середовища. Екологічні та медико-генетичні наслідки аварії на ЧАЕС

Реферат або презентація

2

8

Методи медичної генетики

Дерматогліфічний та популяційно-статистичний метод. Сучасні методи пренатальної діагностики

Вивчення літератури. Відповіді та запитання. Розв’язування задач

2

9

Методи медичної генетики

Генеалогічний метод

Скласти та проаналізувати власний родовід

2

10

Спадковість і патологія

Спадкові захворювання, їх причини та профілактика. Роль акушерки в їх профілактиці

Скласти текст бесіди або презентація

2

11

Медико-генетичне консультування

Організація медико-генетичної допомоги в Україні. Частота генних і хромосомних хвороб в Україні. Програми масового пренатального скринінгу патологій розвитку і хромосомних хвороб

Тезис-конспект. Відповіді на тести

2


ЗМІСТ
Тема 1. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я. Цитологічні основи спадковості
Лекція
Предмет, завдання медичної генетики. Основні етапи розвитку генетики. Сучасний період розвитку антропогенетики й медичної генетики та її значення для теорії й практики медицини. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я. Особливості генетики людини.

Клітина — основна структурно-функціональна одиниця життя. Ядро, його структура і роль. Мітоз. Його суть та біологічне значення. Поняття про клонування людини, його суть, перспективи використання в медицині (клонування органів і т. ін.). Динаміка змін хромосом та їх поведінка в процесі мітозу. Будова, типи та властивості метафазних хромосом. Поняття про каріотип: гомологічні хромосоми, аутосоми, гетерохромосоми. Видова специфічність хромосом. Гетерохроматин та еухроматин. Статевий хроматин. Статеві X- та Y-хромосоми, їх роль у діагностиці спадкових хвороб. Сучасні методи цитологічного аналізу хромосом. Порушення, які виникають під час мітозу, їхні наслідки.

Мейоз, його суть, біологічна роль. Поведінка хромосом у процесі мейозу. Генетична унікальність гамет та механізми її виникнення. Порушення розходження хромосом у процесі мейозу, їхні причини, механізм і наслідки.

Запліднення, його суть. Порушення запліднення під впливом інфекційних захворювань (венеричних хвороб, СНІДу та ін.), лікувальних препаратів, паління, алкоголю, наркотиків та його наслідки. Аномалії розвитку і захворювання елементів заплідненого яйця. Роль акушерки в пропагуванні здорового способу життя та профілактиці аномалій розвитку.


Практичне заняття
Клітина — основна структурно-функціональна одиниця життя. Ядро, його структура і роль. Будова, типи та властивості хромосом. Поняття про каріотип.

Цитологічні основи спадковості. Мітоз, мейоз, його суть, біологічна роль. Порушення, які виникають під час мітозу, їхні наслідки. Поведінка хромосом у процесі мейозу. Генетична унікальність гамет. Порушення розходження хромосом у процесі мейозу, їхні причини, механізм і наслідки.



Обладнання. Мікроскопи, постійні препарати: мітоз у клітинах корінця цибулі, клітинах яйця аскариди, сперматозоїди та яйцеклітини ссавців, метафазні хромосоми людини. Таблиці, динамічні посібники з мітозу й мейозу. Предметні й покрівельні скельця, шпателі, оцетоарсеїн, навчальний фільм “мітоз”, “мейоз”. Схеми: порушення мітозу та мейозу.
Практичні навички:

  • робота з мікроскопом під час вивчення мікропрепаратів;

  • диференціювання фаз мітозу та періоди клітинного циклу;

  • диференціювання статевих клітин на різних етапах розвитку;

  • виявлення статевого хроматину та визначення статі;

  • визначення каріотипу за кількістю аутосом та гетеро хромосом;

  • визначення інтерфаз клітини.


Тема 2. Біохімічні основи спадковості
лекція
Молекулярні основи спадковості. Докази генетичної ролі нуклеїнових кислот. Будова молекули ДНК і РНК. Унікальність та індивідуальна специфічність структури ДНК. Особливості структури ДНК, що зумовлюють її здатність кодувати, зберігати і відтворювати генетичну інформацію, а також брати участь у її реалізації. Реплікація ДНК. РНК, її види, поняття про спадкову інформацію. Генетичне визначення первинної структури білка. Генетичний код. Етапи синтезу білка; транскрипція, процесинг, сплайсинг, трансляція, синтез первинної структури білка.

Ген. Хімічна будова. Види генів, їх функції. Механізм реалізації спадкової інформації в ознаки організму. Роль АТФ і ферментів у біосинтезі білків. Порушення, які виникають на етапах генетичного кодування та етапах передачі генетичного коду і їхні наслідки.

Генна інженерія і біотехнологія. Основні операції трансгенезу (виділення або синтез гена, що переноситься), включення гена у вектор; створення умов для проникнення вектора в клітину. Поняття про геном людини. Сучасний стан досліджень генома людини. Участь українських генетиків у розшифруванні генома людини. Тератогени, їх роль. Критичні періоди онтогенезу. Поняття: гаметопатії, бластопатії, ембріопатії, фетопатії та ін. Роль акушерки у профілактиці тератогенезу.
Практичне заняття
Розв’язування ситуаційних задач на молекулярну біологію.

Обладнання. Комплект задач, таблиці з теми, навчальний фільм “Нуклеїнові кислоти”, “Волновая генетика”, “Модель ДНК”.
Практичні навички:


  • розв’язування задач, які дають змогу моделювати декодування білків та їх порушення;

  • розв’язування задач з молекулярної біології.


Тема 3. Закономірності успадкування ознак. Взаємодія генів
лекція
Основні поняття генетики: генотип, фенотип, алельні й неалельні гени. Домінантні й рецесивні ознаки в людини. Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми.

Генетичні закономірності, встановлені Грегором Менделем. Закон “чистоти гамет”. Закони спадковості: закон одноманітності гібридів першого покоління; закон розщеплення; закон незалежного комбінування та успадкування ознак. Статистичний характер менделівських закономірностей. Цитологічні основи законів Менделя.

Ознаки у людини за законами Г. Менделя. Умови прояву законів Менделя. Моногенні хвороби. Типи успадкування моделюючих ознак у людей.

Взаємодія алельних генів: неповне домінування, наддомінування, кодомінування, відносність домінування. Плейотропія. Пенетрантність, експресивність генів. Гено- і фенокопії.

Множинні алелі. Генетика груп крові за системою АВ0, резус-фактор та резус-конфлікт.

Взаємодія неалельних генів: епістаз і гіпостаз; комплементарність і полімерія. Поняття про плейотропію. Кількісна та якісна специфіка проявів генів в ознаках. Поняття про мультифакторіальні та полігенні хвороби. Генофонд людини, соматогенофонд, гаметогенофонд та їх значення.


Практичне заняття
Розв’язання ситуаційних задач з моделювання закономірностей:

  • моно-, ди- і полігібридного схрещування;

  • взаємодії генів;

  • успадкування груп крові, резус-належності та резус-конфлікту.

Застосовування законів і основних понять генетики для розв’язання ситуаційних задач з медичної генетики.

Обладнання. Таблиці з генетики. Комплекти ситуаційних задач, навчальний фільм “Закономірності успадкування ознак”, модель успадкування груп крові.
Практичні навички:

  • розв’язання задач з метою моделювання закономірностей;

  • визначення ймовірності народження хворої людини в сім’ї;

  • прогнозування можливих груп крові і резус-фактори у нащадків родини.


Тема 4. Хромосомна теорія спадковості
лекція
Зчеплене успадкування генів. Хромосомна теорія спадковості (Т.Г. Морган та ін.). Генетичний ефект кросинговеру, залежність його частоти від відстані між генами. Гени аутосом, статевих хромосом. Ознаки, зчеплені зі статтю, залежні від статі, обмежені статтю. Гемізиготність. Генетика статі.

Механізм генетичного визначення статі в розвитку. Перевизначення статі. Аномалії розвитку, зумовлені статевими хромосомами.


Практичне заняття
Генетика груп крові за системою АВ0, резус-фактор та ін. Взаємодія неалельних генів: епістаз і гіпостаз; комплементарність і полімерія.

Обладнання. Таблиці, комплект задач, слайди.
Практичні навички:

  • розв’язання завдань з метою моделювання:

  • взаємодії генів;

  • успадкування груп крові та резус-належності;

  • успадкування генів, зчеплених зі статтю.

  • прогнозування народження хворої дитини в сім’ї.


Тема 5. Спадковість і середовище
лекція
Мінливість організмів, форми мінливості.

Модифікаційна мінливість і її роль у патології. Норма реакції. Генетична схильність. Роль спадковості умов середовища в розвитку ознак людини. Фенокопії, механізми їх виникнення.

Спадкова мінливість.

Комбінативна мінливість. Основа фенотипної різноманітності в популяціях людини.

Мутаційна мінливість і її роль у патології людини. Класифікація мутацій: генні, хромосомні й геномні, механізми їх виникнення. Соматичні й генеративні мутації. Домінантні та рецесивні. Природні та індуковані. Мутагенні чинники. Мутагени: фізичні, хімічні, біологічні. Поняття про комутагени і дисмутагени. Частота генних мутацій, їх випадковість. Мутагенез і репарація ДНК. Генетична зумовленість індивідуальної чутливості до чинників середовища та лікарських препаратів. Близнюковий метод та його значення.

Генетична небезпека забруднення навколишнього середовища мутагенними чинниками. Екологічні й медико-біологічні наслідки аварії на ЧАЕС. Частота мутацій в Україні. Поняття про генетичний тягар та значення проблеми генетичного обтяження у людини.


Практичне заняття
Розв’язування задач на визначення ролі спадковості та генотипу в розвитку хвороб людини.

“Круглий стіл” з теми “Медико-генетичні наслідки аварії на ЧАЕС”.



Обладнання. Відомості про деякі хвороби людини з коефіцієнтами конкордатності, слайди, фільм “Наслідки аварії на ЧАЕС“, таблиці з теми.
Практичні навички:

  • підготовка реферату, бесіди з теми;

  • виступ з текстом бесіди;

  • розв’язування задач;

  • складання орієнтованого плану профілактики спадкових хвороб, аномалій та вад розвитку.


Тема 6. Методи медичної генетики
лекція
Генеалогічний метод вивчення спадковості людини. Методика складання родоводів, їх аналіз. Типи успадкування ознак у людини: аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, зчеплений зі статтю X-домінантний та X-рецесивний, Y-зчеплений. Особливості родоводів за даних типів успадкування.

Цитогенетичний метод, його значення. Методи вивчення каріотипу людини, складання каріограми (ідіограми каріотипу). Методика виявлення статевого хроматину. Значення цитологічного методу для діагностики спадкових хвороб.

Біохімічний метод, його значення в діагностиці молекулярних хвороб. Метод дерматогліфіки. Популяційно-статистичний метод (популяційно-генетичний).
Практичне заняття
Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.

Складання й аналіз родоводів з різними типами спадкової патології.



Обладнання. Таблиці умовних позначень для складання родоводів та таблиці з різними типами успадкування ознак. Тести. Ситуаційні задачі. Родоводи видатних людей. Власні родоводи студенів.
Практичні навички:

  • складання й аналіз родоводів;

  • прогноз народження хворих дітей у родині пробанда.


Практичне заняття
Цитогенетичний метод, його значення. Методи вивчення каріотипу людини, складання та аналіз каріограми (ідіограми каріотипу). Виявлення статевого хроматину, значення для діагностики спадкових хвороб.

Біохімічний метод, його значення в діагностиці молекулярних хвороб. Тест Гатрі. Метод дерматогліфіки. Популяційно-статистичний метод (популяційно-генетичний).



Обладнання. Мікрофотографії каріограм здорових та хворих на спадкову патологію чоловіків та жінок. Оцеторсеїн, скельця, мікроскопи, таблиці, бланки для проведення тесту Гатрі, розчин HCl3, індикаторний папір, сеча, пробірки, пелюшки.
Практичні навички:

  • визначення нормального й патологічного каріотипів (моно- та полісомії);

  • виявлення статевого хроматину для діагностики захворювань, пов’язаних зі зміною кількості статевого хромосому;

  • аналіз мікрофотографії каріограм хворих на спадкову патологію, визначення кількості хромосом, їх гомологічність, визначення статі за каріограмою та кількістю тілець Бара;

  • узяття зскрібка з букального епітелію слизової оболонки порожнини рота, уміння знаходити статевий хроматин, визначати кількість ікс-хромосом за кількістю тілець Бара в інтерфазному ядрі;

  • проведення масового скринінгу на ФКУ (реакція Фелінга).


Тема 7. Спадковість і патологія. Медико-генетичне консультування
лекції
Спадкові хвороби, їхнє визначення та причини появи. Класифікація спадкових хвороб: моно- й полігенні, хромосомні, мультифакторіальні.

Аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені зі статтю генні хвороби. Ензимопатії. Гемофілія, дальтонізм, захворювання внутрішніх органів, систем крові, нервової системи, очей, зубів і ротової порожнини, шкіри, імунодефіцитні стани.

Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості аутосом (хвороби Дауна, Едвардса, Патау) та гетерохромосом (синдроми Шерешевського—Тернера, Клайнфельтера, полісомія-Х).

Частота генних і хромосомних хвороб в Україні.

Мультифакторіальні захворювання (полігенні захворювання зі спадковою схильністю). Роль спадковості та чинників навколишнього середовища в генезі хвороб.

Роль акушерки у профілактиці спадкових хвороб людини. Особливості догляду за пацієнтами з різними спадковими захворюваннями. Основні напрями профілактики та лікування спадкових хвороб.

Медико-генетичні консультації, їхнє практичне застосування в медицині. Основні принципи та етапи консультування. Поняття про генетичний ризик. Гетерозиготний носій і спадкова схильність. Показання до направленням в МГК. Групи ризику.

Сучасні методи допологової діагностики (амніоцентез, біопсія хоріона, ультразвуковий скринінг вагітних, ДНК-зондова діагностика моногенних хвороб).

Програми масового пренатального скринінгу вроджених патологій розвитку і хромосомних хвороб.

Визначення фетопротеїну в сироватці крові вагітних.

Роль пренатальної діагностики в профілактиці природжених патологій розвитку і спадкових захворювань.
Практичне заняття
Клінічний аналіз історій хвороб хворих на спадкову патологію: визначати причину та вид патології; відбирати метод діагностики, складати орієнтовний план лікування та профілактики.

Розв’язання ситуаційних задач.



Обладнання. Таблиці “Хромосомні хвороби людини”, слайди, “Портретна діагностика”.

Мікрофотографії каріотипів людей у нормі і за наявності патології. Тести та вправи, ситуаційні задачі, медико-генетичні карти хворих на спадкову патологію.


Практичні навички:

  • аналіз медико-генетичних карт хворих на спадкові захворювання:

  • визначення причини патології, методів діагностики;

  • складання орієнтовного плану профілактики та лікування;

  • володіння методами діагностики: біохімічним, цитогенетичним, близнюковим, на ФКУ.


Практичне заняття
Медико-генетичне консультування.

Ознайомлення з роботою та завданнями медико-генетичної консультації (кабінетів медичної генетики). Аналіз виробничих ситуацій.



Підсумковий контроль знань та умінь студентів, рольова гра.

Обладнання. Таблиці зі спадкової патології, задачі, тести та вправи з різних тем, ситуаційні задачі, медико-генетичні карти, картки для індивідуальних завдань, студентські презентації, теми з медичної генетики.
Практичні навички:

  • відбір групи ризику для направлення до медико-генетичної консультації;

  • надання поради пробанду з питань прогнозування дітей у сім’ї;

  • рольова гра.

Перелік практичних навичок


  1. Робота з мікроскопом під час вивчення мікропрепаратів.

  2. Уміння диференціювати фази мітозу та періоди клітинного циклу.

  3. Уміння диференціювати статеві клітини на різних етапах розвитку.

  4. Виявлення статевого хроматину та визначення статі.

  5. Визначення каріотипу за кількістю аутосом та гетерохромосом.

  6. Розв’язання завдань з метою моделювання закономірностей успадкування ознак та законів Менделя.

  7. Розв’язання ситуаційних задач.

  8. Прогноз можливих груп крові і резус-фактора у нащадків родини.

  9. Складання й аналіз родоводів.

  10. Прогноз ризику народження хворих дітей у родині пробанда.

  11. Діагностика основних хромосомних синдромів (моносемії та полісемії).

  12. Виявлення статевого хроматину з метою діагностики гоносом.

  13. Аналіз медико-генетичних карт хворих зі спадковими захворюваннями.

  14. Виявлення групи ризику для направлення до медико-генетичної консультації.

  15. Узяття матеріалу для проведення тестів на ФКУ.

  16. Проведення санітарно-просвітницької роботи з профілактики аномалій, вад розвитку та спадкової патології:

  • підготовка і проведення бесіди “Аномалії та вади розвитку, їх причини і профілактика”;

  • підготовка реферату “Медико-біологічні наслідки аварії на ЧАЕС”;

  • оформлення санбюлетня.

Перелік питань до семестрового КОНТРОЛЮ


  1. Клітина — елементарна структурно-функціональна одиниця живого. Про- та еукаріотичні клітини.

  2. Морфофізіологія клітини. Цитоплазма та органоїди.

  3. Клітинні мембрани. Хімічний склад. Просторова організація та її значення.

  4. Ядро клітини в інтерфазі. Хроматин: рівні організації (упаковки) спадкового матеріалу (еухроматин, гетерохроматин).

  5. Хромосомний та геномний рівні організації спадкового матеріалу під час мітотичного поділу клітини.

  6. Хімічний склад, особливості морфології хромосом. Динаміка їхньої структури в клітинному циклі (інтерфазні та метафазні хромосоми).

  7. Каріотип людини. Морфофункціональна характеристика та класифікація хромосом людини. Значення вивчення каріотипу в медицині.

  8. Молекулярний рівень організації спадкової інформації. Нуклеїнові кислоти, їхнє значення.

  9. Будова гена. Гени структурні, регуляторні, синтезу тРНК і рРНК.

  10. Реплікація ДНК, її значення. Самокорекція та репарація ДНК.

  11. Генетичний код, його властивості.

  12. Основні етапи біосинтезу білка в клітині.

  13. Клітинний цикл, його можливі напрями та періодизація. Поділ клітини. Поняття про мітотичну активність. Порушення мітозу.

  14. Мейоз. Механізми, що зумовлюють генетичну різноманітність гамет.

  15. Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики.

  16. Генотип, фенотип.

  17. Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні. Перший і другий закони Г. Менделя. Менделюючі ознаки. Моногенні хвороби.

  18. Закономірності успадкування при ди- та полігібридному схрещуванні. Третій закон Г. Менделя.

  19. Множинні алелі. Успадкування груп крові людини за антигенною системою АВ0 та резус-фактора. Значення для медицини.

  20. Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування, наддомінування, кодомінування.

  21. Взаємодія неалельних генів: комплементарна дія, епістаз.

  22. Полімерне успадкування ознак у людини. Плейотропія.

  23. Зчеплене успадкування генів (закон Т. Моргана). Кросинговер.

  24. Хромосомна теорія спадковості.

  25. Генетика статі. Хромосомні захворювання, зумовлені зміною кількості статевих хромосом.

  26. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

  27. Мінливість, її форми, значення в онтогенезі й еволюції.

  28. Модифікаційна мінливість, її характеристика. Норма реакції. Фенокопії.

  29. Пенетрантність і експресивність генів.

  30. Генотипна мінливість, її форми. Комбінативна мінливість. Механізми виникнення та значення.

  31. Мутаційна мінливість та її фенотипні прояви. Класифікація мутацій за генотипом. Спонтанні й індуковані мутації.

  32. Генні мутації, механізми виникнення. Поняття про моногенні хвороби.

  33. Хромосомні аберації. Механізми виникнення та приклади захворювань, що є їхнім наслідком.

  34. Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, гаплоїдії, полісомії, моносомії).

  35. Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і статевих хромосом.

  36. Мутації в статевих і соматичних клітинах, їх значення. Мозаїцизм.

  37. Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні захворювання.

  38. Методи вивчення спадковості людини. Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу.

  39. Генеалогічний і близнюковий методи вивчення спадковості людини.

  40. Біохімічний метод вивчення спадкових хвороб. Скринінг-програми.

  41. Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини.

  42. Пренатальна діагностика спадкових хвороб.

  43. Медико-генетичні аспекти сім’ї. Медико-генетичне консультування.

  44. Розв’язування ситуаційних задач на теми: “Закономірності успадкування ознак”, “Успадкування груп крові і резус-належності”, “Біохімічні основи спадковості”.



Література
Основна
Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. — М.: Высшая шк., 1979.

Бердишев Г.Д., Криворучко І.Ф. Медична генетика. — К.: Вища шк., 1994.

Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є., Мазур П.Є. Практикум з медичної генетики. Тернопіль, 2006.

Путінцева Г.Й. Медична генетика. — К.: Медицина, 2008.

Путинцева Г.Й., Решетняк Т.А. Медична генетика. — К.: Здоров’я, 2002.
Додаткова
Бочков Н.П. Генетика человека. — М.: Медицина, 1978.

Бочков Н.П. и др. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 1984.

Вудс Р. Биохимическая генетика. — М.: Мир, 1982.

Гайсинович А.В. Зарождение и развитие генетики. — М.: Наука, 1988.

Дубинин Н.П. Общая генетика. — М.: Наука, 1986.

Дышловой В.Д., Пилявская С.М. Обучающие задачи по генетике человека. — К.: Высшая шк., 1988.

Дышловой В.Д., Пилявская С.М., Плехов В.Н. Генетика — медицине. — К.: Здоровье, 1978.

Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — М.: Практика, 1996.

Ленц В. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 1984.

Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.В. Медицинская генетика для врачей. — М.: Медицина, 1983.

Медников В.М. Аксиомы биологии. — М.: Знание, 1982.

Романенко О.В., Пілявська С.М., Путінцева Г.Й., Решетняк Т.А. Медична генетика: прикладні аспекти. — К.: Вища шк., 1994.

Романенко О.В., Путінцева Г.Й., Пілявська С.М., Решетняк Т.А. Медична генетика. Задачі. Тести. Вправи. — К.: Вища шк., 1994.

Стент Г., Келіндер Р. Молекулярная генетика. — М.: Мир, 1981.

Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека. — М.: Мир, 1989.

Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей медицинской генетике. — М.: Высшая шк., 1984.

Эфроймсон В.Л. Введение в медицинскую генетику. — М.: Медицина, 1967.



База даних захищена авторським правом ©lecture.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка