Курс за вибором: “Сучасні проблеми молекулярної біології” Лекція 1



Скачати 470.79 Kb.
Сторінка3/8
Дата конвертації09.11.2016
Розмір470.79 Kb.
1   2   3   4   5   6   7   8

Поділяються на Ретротранспозони (складені з РНК) та ДНК-транспозони.

Вперше передбачені Б.Мак-Клінток у кінці 40-х років XX століття на основі генетичних експериментів на кукурудзі.

Вивчаючи природу забарвлення зерен кукурудзи, вона зробила припущення, що існують так звані мобільні („стрибаючі”) гени, які можуть переміщатися по геному клітини. Перебуваючи по сусідству з геном, відповідальним за пігментацію зерен кукурудзи, мобільні гени блокують його роботу. Надалі транспозони були виявлені у бактерій і було встановлено, що вони відповідальні за стійкість бактерій до різних токсичних сполук.

Функції мобільних генетичних елементів людини:

кодують білки, відповідальні за їх переміщення і реплікацію.

викликають багато спадкових змін у клітинах, через що утворюється новий генетичний матеріал.

Хвороби, часто викликані транспозонами: гемофілія А та В, значний комбінований імунодефіцит, порфірія, м'язова дистрофія Дюшена

призводять до утворення ракових клітин,

вбудовуючись у різні ділянки хромосом, вони інактивують або підсилюють експресію клітинних генів

є важливим чинником біологічної еволюції. Людина успадкувала близько 200 генів просто від бактерій завдяки горизонтальному генному переносу.

    1. Позаядрена спадковість

Разом з ядерними генами, локалізованими у хромосомах, виявлені чинники спадковості, розташовані у цитоплазмі. Їх називають плазмогенами. Хімічну основу плазмогенів складають молекули ДНК у мітохондріях, а також у пластидах. У цитоплазмі може знаходиться і чужорідна ДНК вірусів, і плазміди бактерій. Кількість ДНК цитоплазми у порівнянні з ДНК ядер складає від 0,15 до 20%. Наприклад, у людини мітохондріальна ДНК складає менше 5%.

Молекули ДНК пластид і мітохондрій звичайно замкнуті в кільце. Позаядерна ДНК здатна реплікуватися незалежно від ДНК хромосом. Плазмогени знаходяться під контролем ядерних генів. Особливістю цитоплазматичних генів є поліцистронна організація. Інтронов мало, у межах десятка, а у інших генів вони зовсім відсутні. Це говорить про схожість організації плазмогенів і генів прокаріот

МІТОХОНДРІАЛЬНИЙ ГЕНОМ це кільцеві суперспирализовані молекули дволанцюгової ДНК (mt ДНК), яка локалізована у матриксі мітохондрій.

У людини mt ДНК є невеликою кільцевою дволанцюговою молекулою, що містить 16 569 пар нуклеотидних основ.

Мітохондріальна ДНК реплікується і транскрибується напівавтономно від ядерної ДНК

У кільцевій mt ДНК людини міститься 13 генів, що кодують білки, які синтезуються у мітохондріальному матриксі (3 субодиниці цитохром С-оксидази, 6 компонентів АТФази і ін.) і 22 гени мРНК.

Генетичний код в мітохондріях декілька видозмінений- 4 з 64 кодонів мають інші значення для амінокислот, чим при синтезі білків у цитоплазмі. Аналогічно організовани мітохондріальні геноми і других ссавців.

Між nДНК і mt ДНК існує чіткі відмінності:

а) в порівнянні з nДНК, mt ДНК має відносно невеликі розміри і малий набір генів;б) mt ДНК не містить інтронів; в) по своїй структурі mt ДНК – це кільцева хромосома, що складається з двох ланцюгів; г) через високий вміст активних форм оксигену mt ДНК високочутлива до мутацій, що призводять до так званих «мітохондріальних хвороб»; д) у мітохондріях відсутня ферментна система репарації і рекомбінації; е) вся mt ДНК міститься у незаплідненій яйцеклітині; ж) найважливішою характеристикою mt ДНК є неменделевський тип успадкування (по материнській лінії).

Картування мітохонріальних генів людини дозволило виявити декілька особливостей мітохондріального генома. Так, наприклад, якщо в цитоплпазмі клітин людини є, щонайменше, 31 тРНК для різних амінокислот, то в мітохондріях для здійснення білкового синтезу використовуються всього лише 22 тРНК.

Багато молекул тРНК мітохондрій здатні розпізнавати будь-який з нуклеотидів у третій (неоднозначної) позиції кодону. Таке прочитування «двох з трьох» дає можливість одній тРНК зв'язуватися з будь-яким з чотирьох кодонів, що розрізняються третьою азотистою основою. Це дозволяє обходитися меншим числом молекул тРНК, але в той же час робить білковий синтез менш точним.



ЛЕКЦІЯ 4

«МОЛЕКУЛЯРНІ МЕХАНИЗМИ МУТАЦІЙ»

Курсу за вибором: “Сучасні проблеми молекулярної біології”


Для студентів 2 курсу фармацевтичного факультету

Лектор – доц. кафедри фармації Родінкова В.В.

ПЛАН

    1. Визначення мутацій та їх класифікація


  1. Причини мутацій

  2. Вплив мутацій на здоров'я та розвиток

3.1 Шкідливі мутації

3.2 Умовно корисні мутації


4. Генні, хромосомні, геномні мутації та хвороби людини, викликані ними

4.1 Генні мутації та хвороби, що можуть бути ними спричинені


4.2 Хромосомні мутації та викликані ними генетичні розлади

4.2.1 Делеція

4.2.2. Типи дореплікативних аберацій

4.2.3 Дуплікації

4.3 Геномні мутації та хвороби

4.3.1. Поліплоїдія

4.3.2 Гетероплоїдія (Анеуплоїдія)

5. Поліморфізм. Змінне число копій генів


6. Мозаїцизм

7. Мутагенез


7.1. Чинники мутагенезу

8. Антимутагенний ефект

9. Антимутагени

    1. Визначення мутацій та їх класифікація

Мутація – це постійна, нерепарована зміна у послідовності ДНК, відмінна від нормальної, і така, що може передаватись нащадкам
Організми, в яких відбувається мутація, називаються мутантами
Класифікація мутацій:

У багатоклітинних організмах мутації поділяються на генеративні, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутацій, які у тварин не передаються нащадкам.

Нова мутація, що виникла в організмі та не була успадкована від будь-якого з батьків, називається де ново (de novo) мутація. Джерело мутації не відповідає за її наслідки, хоча наслідки мутації пов'язані з тим, яка клітина пошкоджена мутацією.

1   2   3   4   5   6   7   8


База даних захищена авторським правом ©lecture.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка