Курс за вибором: “Сучасні проблеми молекулярної біології” Лекція 1



Скачати 470.79 Kb.
Сторінка2/8
Дата конвертації09.11.2016
Розмір470.79 Kb.
1   2   3   4   5   6   7   8

6.2 Основні положення теорії гена:

Ген займає певне місце (локус) у хромосомі.

Ген (цистрон) - функціональна одиниця спадкової інформації.

Рекон - рекомбінації (обмін ділянками) в межах гена.

Мутон - ділянки, в яких може змінюватися послідовність нуклеотидів.

6.3 Властивості гена:

дискретність дії;

стабільність (постійність);

лабільність (зміна) генів, пов'язана з їх здібністю до мутацій;

специфічність - кожен ген визначає розвиток ознаки;

плейотропія - один ген може відповідати за декілька ознак;

Пенентратність і експресивність - частота прояву гена і ступінь вираженості ознаки

7. Класифікація генів

КОНСТИТУТИВНІ ГЕНИ - у кожній клітині (окрім еритроцитів, у яких відсутнє ядро) працюють гени, що кодують ферменти реплікації і репарації ДНК, транскрипції, компоненти трансляції (рибосомні білки, рРНК, тРНК), ферменти синтезу АТФ і інші компоненти, необхідні для «домашнього» господарства клітини. Завідують «домашнім господарством» близько однієї п'ятої всіх генів. Зокрема, гени рРНК (виділяють 4 різновиди) містять інформацію про структуру рибосомальних РНК і обумовлюють їх синтез.

Гени тРНК (більше 30 різновидів) несуть інформацію про будову транспортних РНК.

СТРУКТУРНІ гени (гени мРНК) - гени, що кодують білки;

Гени, що кодують білки (у геномі людини їх відомо 21599), несуть інформацію про послідовність амінокислот певних поліпептидів. З цих ділянок ДНК транскрибується мРНК, яка служить матрицею для синтезу первинної структури білка.

    1. Сучасні уявлення про геном людини

Геномом (від слів ген+хромосома) називається сукупність всієї спадкової інформації організму (всіх генів і міжгенних послідовностей нуклеотидів) у гаплоїдному наборі хромосом.

Розмір генома людини складає 3 мільярди пар основ.

Він містить близько 30 тисяч генів.

Кожна з 23 пар хромосом містить окрему лінійну двониткову молекулу ДНК.

Розмір ДНК у найбільшій хромосомі 1 – 250 мільйонів пар нуклеотидів, а у найменшій – 47 мільйонів.

Велика частина ДНК – до 95% - локалізована у хромосомах ядра. Кодує білки 5% ДНК людини.

Позаядерна спадковість (ДНК мітохондрій) складає менше 5%.

Геном людини

Структурні гени, функціонування яких тісно пов'язане із специфічними послідовностями у молекулі ДНК, так званими регуляторними ділянками, підрозділяються на:

незалежні гени;

повторювані гени (тандеми);

кластери генів.

Між генами можуть знаходиться ділянки ДНК із великим числом повторів (сателітна ДНК) і спейсерної ДНК

Незалежні гени - це гени, транскрипція яких не пов'язана з транскрипцією інших генів в рамках транскрипційної одиниці. Їх активність може, проте, регулюватися речовинами ззовні, наприклад, гормонами.

Повторювані гени, присутні в хромосомі у вигляді повторів одного і того ж гена. Ген рибосомної 5 –S – РНК повторюється багато сотень разів, причому повтори розташовуються тандемом, тобто слідують впритул один за одним, без проміжків.

Кластери генів – це локалізовані у певних ділянках (локусах) хромосоми групи різних генів із спорідненими функціями. Кластери теж часто присутні в хромосомі у вигляді повторів. Наприклад, кластер гістонових генів повторюються у геномі людини 10-20 разів, утворюючи тандемну групу повторів.

СПЕЙСЕРНА ДНК розташовується між генами і не завжди транскрибується. Іноді ділянка такої ДНК (так званий спейсер) містить якусь інформацію, що відноситься до регуляції і ініціації транскрипції, але це може бути і просто коротка послідовність надмірної повторюваної ДНК, роль якої залишається незрозумілою.

Із загальної маси ДНК в клітині людини приблизно 50% ДНК - з унікальними послідовностями і 50% - з повторюваними.

САТЕЛІТНА ДНК містить велику кількість груп повторюваних нуклеотидів, які не мають сенсу і не транскрибуются.

Ця ДНК часто розташовується у області гетерохоматину у центромерах мітотичних хромосом (послідовності Алу, від 300 до 500 тис. нуклеотидів). Вони можуть бути локалізовані в одному локусі або у багатьох локусах однієї або різних хромосомах.

Одиночні гени серед сателітної ДНК мають регулюючу і підсилювальну дію на структурні гени. Розрізняють минісателітну і мікросателітну ДНК.

МІНІСАТЕЛІТА ДНК містить тандемні повтори з простими послідовностями від декількох тисяч п.н. до 100000 п.н.

МІКРОСАТЕЛІТНА ДНК містить 20-60 п.н.

Число генів у різних сімействах у представників різних видів варіює від одиниць до декількох сотень. Наприклад, число генів гістонов у різних видів у окремих сімействах коливається від 10 до 1200, генів тРНК – від 6 до 400, генів 5S РНК – від 200 до 24000, генів α- глобінів від 1 до 5, ß -глобінов – від 2 до 7.

Описані варіанти організації мультигенных сімейств створюють необхідні умови для ефективної регуляції експресії відповідних генів. Так, якщо продукт певного гена необхідний лише на невеликому проміжку часу у онтогенезі, але у значних кількостях, його утворює мультигенне сімейство з великим числом ідентичних генних копій, зазвичай з'єднаних тандемно. Прикладом можуть служити гени рРНК, які в геномі соматичних клітин жаби представлені 450 копіями.

Псевдогени є копіями генів, що не кодують функціональних білків. Вони вважаються залишками функціональних генів,що втратили свою функцію.

Поява таких генів часто викликана генними дуплікаціями та/або мутаціями, які накопичились без будь-якого відбору і втратили свою первісну функцію, є «еволюційними залишками». Деякі, здається, все ж відіграють певну роль у регуляції активності інших генів. Геном людини містить близько 20000 псевдогенів.

Транспозониструктурно і генетично дискретні фрагменти ДНК, здатні переміщатися від однієї молекули ДНК до іншої.

1   2   3   4   5   6   7   8


База даних захищена авторським правом ©lecture.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка